一种老年黄斑变性疾病的筛查试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了SKIV2L基因位点rs429608、rs2075702以及RDBP基因位点rs760070、rs3880457、rs9501161的变异碱基。本发明专利技术还公开了检测前述碱基变异的试剂在制备老年黄斑变性疾病的筛查试剂中的用途，以及老年黄斑变性疾病的筛查试剂盒。本发明专利技术试剂盒，可用于老年黄斑变性的辅助性诊断，以及个体老年黄斑变性疾病的抗性评估。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及SNP领域，特别涉及与老年黄斑变性相关的SNP。
技术介绍
老年黄斑变性(age-relatedmacular degeneration, AMD),被认为是一类以进行性中心视力下降及黄斑部视网膜色素上皮变性为特征的异质性疾病，是全球成人致盲的首要疾病之一，全世界患病人数1000万，我国60-69岁人群AMD患病率为7.77%，70岁以上可达15.33%。黄斑变性包括老年黄斑变性、黄斑营养不良(stargart病、best病、sorsby眼底营养不良等)。近年来研究认为，黄斑变性是一组异质性疾病，很多研究显示其具有显著的遗传倾向。目前，关于老年黄斑变性疾病的易感性遗传标记研究较多，如，在公告号:101173314BU01550451B的专利文件、公开号:101857899A的专利申请文件中，公开了老年黄斑变性疾病的易感性遗传标记及其在制备老年黄斑变性疾病检测试剂中的用途。但是，关于老年黄斑变性疾病的抗性遗传标记研究极少。
技术实现思路
为了解决上述问题，本专利技术提供了一种新的老年黄斑变性疾病的筛查试剂盒。本专利技术提供 了 5种变异碱基，变异碱基I为A，位于SKIV2L本文档来自技高网...

【技术保护点】
5种变异碱基，其特征在于：变异碱基I为A，位于SKIV2L基因位点rs429608；变异碱基Ⅱ为C，位于SKIV2L基因位点rs2075702；变异碱基Ⅲ为C，位于RDBP基因位点rs760070；变异碱基Ⅲ为C，位于RDBP基因位点rs3880457；变异碱基Ⅲ为A，位于RDBP基因位点rs9501161。

【技术特征摘要】
2012.05.14 CN 201210148101.41.5种变异碱基，其特征在于: 变异碱基I为A，位于SKIV2L基因位点rs429608 ； 变异碱基II为C，位于SKIV2L基因位点rs2075702 ； 变异碱基III为C，位于RDBP基因位点rs760070 ； 变异碱基III为C，位于RDBP基因位点rs3880457 ； 变异碱基III为A，位于RDBP基因位点rs9501161。2.检测SKIV2L基因位点rs429608变异、位点rs2075702变异、RDBP基因位点rs760070变异、位点rs3880457变异或/和位点rs9501161变异的相关试剂在制备老年黄斑变性疾病的筛查试剂中的用途。3.根据权利要求2所述的用途，其特征在于:所述的试剂包括检测SKIV2L基因位点rs429608G — A 变异、位点 rs2075702T — C 变异、RDBP 基因位点 rs760070 变异 T — C、位点rs3880457T — C变异或/和位点rs9501161G — A变异的试剂；还包括任选的用于扩增包含 SKIV2L 基因位点 rs429608、位点 rs2075702、RDBP 基因位点 rs760070、位点 rs3880457或/和位点rs9501161的基因片段的试剂。4.根据权利要求3所述的用途，其特征在于:所述检测SKIV2L基因位点rs429608G—A变异、位点rs2075702T — C变异、RDBP基因位点rs760070变异T — C、位点rs3880457T — C变异或/和位点rs9501161G — A变异的试剂为Snapshot试剂。5.根据权利要求3所述的用途，其特征在于:所述检测SKIV2L基因位点rs429608G—A变异、位点rs2075702T — C变异、RDBP基因位点rs760070变异T — C、位点rs3880457T — C变异或/和位点rs9501161G — A变异的试剂为测序用试剂、限...

【专利技术属性】
技术研发人员：杨正林，鲁芳，刘小琦，石毅，
申请(专利权)人：四川省医学科学院四川省人民医院，
类型：发明
国别省市：