一种检测五条染色体数目异常的方法技术
【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及一种检测方法，具体地说，本专利技术涉及。
技术介绍
21三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600 800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。约60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等。另夕卜，13、18、X和Y染色体的非整倍性分别导致帕陶氏综合征、爱德华氏综合征、克莱恩费尔特综合征和特纳氏综合征，这些非整倍染色体导致的遗传病会不同程度地使人体发育失常和出现其它病变。一旦患儿出生，将给家庭带来巨大的痛苦，也给社会带来沉重的负担。目前，临床上用于检测唐氏综合征的手段主要是抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿和部分18三体，但不能确诊胎儿是否患病。唐氏筛查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，然后进行胎儿细胞染色体核型分析。而染色体核型分析的缺点是耗时长(一周以上)，技术要求相对较高，收费也较高。分子诊断，又称基因诊断，是一种应用高科技手段检测DNA和RNA，进而揭示基因的结构和表达的技术。该技术目前发展迅速，应用领域十分广泛。我们的方法应用多重PCR和毛细电泳的方法，具有灵敏、定量、快速、高通量等技术优势。我们的专利技术能为产科临床提供一种优越的分子诊断方法。
技术实现思路
本专利技术提供了一...
【技术保护点】
一种检测五条染色体数目异常的方法，用于同时检测包括21、13、18、X和Y染色体在内的五条染色体数目的非整倍性，包括：(1)、在所述五条染色体上分别选取七个基因，针对所选取的三十八的基因设计了三十八对引物；(2)、利用以上引物组合进行多重PCR和毛细电泳；(3)、利用软件对电泳结果进行分析。
【技术特征摘要】
1.一种检测五条染色体数目异常的方法，用于同时检测包括21、13、18、X和Y染色体在内的五条染色体数目的非整倍性，包括:(I)、在所述五条染色体上分别选取七个基因，针对所选取的三十八的基因设计了三十八对引物；(2)、利用以上引物组合进行多重PCR和毛细电泳；(3)、利用软件对电泳结果进行分析。2.如权利要求1所述的方法，所述染色体数目的非整倍性是指不同于正常人体的染色体数目的增加或者缺失。3.如权利要求1所述的方法，步骤(I)还包括在这五条染色体之外的其他染色体上选取三个基因作为对照(CK)。4.如权利要...
【专利技术属性】
技术研发人员：吴勇，徐冰，
申请(专利权)人：海尔施生物医药股份有限公司，
类型：发明
国别省市：
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