一种检验鉴别遗传性心肌肥厚相关基因突变的试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及一种检测遗传性心肌肥厚相关基因突变样品制备试剂盒。具体的涉及一种应用大规模平行测序平台技术检测遗传性心肌肥厚相关基因的产品，该试剂盒包括a)独特设计并制备捕获探针，针对基因ACTC1、ACTN2、BRAF、CALR3、CASQ2、CSRP3、GLA、HRAS、JPH2、KRAS、LAMP2、LDB3、MAP2K1、MYBPC3、MYH6、MYH7、MYL2、MYL3、MYLK2、MYOZ2、PRKAG2、RAF1、SOS1、TCAP、TNNC1、TNNI3、TNNT2、TPM1、TTN、TTR、VCL全部外显子片段；b)设计独特带有标签序列的接头；c)通用引物对探针序列进行PCR扩增；d)设计独特的混合后目的片段的捕获操作。这个方法和试剂盒制备的大规模平行测序平台样品通量大、效率高、操作简便，极大地降低了测序检验成本。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于分子生物学领域，涉及医学诊断和生物技术，涉及一种检测肥厚型心肌病相关基因突变的体外诊断试剂盒，具体的是一种采用大规模平行测序平台技术检验鉴别遗传性心肌肥厚相关基因突变的试剂盒。 技术背景心室肌肥厚是一种症状或者说是一种临床表现，并不是病名.关于心室肌肥厚，定义就是在心脏中，心室心肌形态上发生变化，数量上增加，造成心室室壁的增厚，而心室的室腔相对空间减小，血容量减少。对于造成心室肌肥厚的原因有多种，比如高血压，冠心病，肥厚性心肌病，瓣膜病(如主动脉关闭不全)等.除了上述原因外，还有一些遗传因素造成的代谢障碍、心肌发育过程障碍也会引起心肌肥厚。这些疾病多数起病隐匿、临床表现相似，物理检查差异不大，但是治疗方法和预后方面存在巨大的差异。 最常见的遗传性心肌肥厚的原因是肥厚型心肌病。肥厚型心肌病(HCM)是一种原发性的心肌疾病，表现为不明原因的左心室和/或右心室以及室间隔非对称性的肥厚。它的病理学特征是肥厚心肌细胞紊乱。临床表现多样，可以无症状，亦可表现为心衰、心律失常、猝死等恶性心脏事件，是年轻人心源性猝死的首位病因，年死亡率1-6％。过本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种检验鉴别遗传性心肌肥厚相关基因突变的试剂盒，其特征在于：捕获目的基因探针；一对用于扩增待测片段的通用引物；12对加入不同标签的测序接头序列；缓冲液；dNTP；高保真聚合酶；M？280？Streptavidin(invitrogen公司，112？06D)磁珠。FSA00000585500200011.tif

【技术特征摘要】
1.一种检验鉴别遗传性心肌肥厚相关基因突变的试剂盒，其特征在于：捕
获目的基因探针；一对用于扩增待测片段的通用引物；12对加入不同标签的测
序接头序列；缓冲液；dNTP；高保真聚合酶；M-280 Streptavidin
(invitrogen公司，112-06D)磁珠。
2.根据权利要求1所述的肥厚型心肌病基因检测试剂盒其特征在于；捕获
ACTC1、ACTN2、BRAF、CALR3、CASQ2、CSRP3、GLA、HRAS、JPH2、KRAS、LAMP2、
LDB3、MAP2K1、MYBPC3、MYH6、MYH7、MYL2、MYL3、MYLK2、MYOZ2、PRKAG2、
RAF1、SOS1、TCAP、TNNC1、TNNI3、TNNT2、TPM1、TTN、TTR、VCL全部外
显子片段以及邻近50bp的非编码区的探针。
3.权利要求2所述的探针可以是寡聚核糖核酸(RNA)，也可以是寡聚脱
氧核糖核酸(DNA)，但是不仅限于RNA和DNA，可以包括修饰后的DNA或
者RNA等。
4.根据权利要求2所述的探针可以是结合在磁珠上的，也可以结合在载玻
片上，但不仅限于这些介质。
5.权利要求2所述的探针针对目标区域以叠瓦式设计，探针序列与目标区
域为互补序列。
6.权利要求2所述的探针长度在15-50bp，最优为22bp；探针之间重叠区
域为2-10bp，最优为5bp。
7.根据权利要求1所述的一种检验鉴别遗传性心肌肥厚相关基因突变的试
剂盒其特征在于；12对加入不同标签的接头序列；
8.权利要求5种所述的标签特征是标签序列的位...

【专利技术属性】
技术研发人员：侯青，
申请(专利权)人：康旭基因技术北京有限公司，
类型：发明
国别省市：