【技术实现步骤摘要】
本专利技术属生物
，具体涉及检测血友病致病基因是否发生突变的试剂盒。
技术介绍
血友病(Hemophilia)，是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病 A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。血友病分多型，甲型血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，由F8基因的突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病。根据患者血浆凝血因子8活性和临床表现差异，临床上分成重型，中型和轻型。患者主要临床表现为复发性关节出血及血友病性关节病，血友病性假性瘤及囊肿。乙型血友病是凝血因子IX编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病。以身体负重关节、软组织及粘膜等身体部位损伤后过量出血或自发性出血为其典型临床特征。根据患者血浆凝血因子9活性大小及其临床症状的差异，本病可分为重型，中型和轻型。甲型血友病呈X连锁隐性遗传，发病率约为...
【技术保护点】
１．一种检测血友病致病基因Ｆ８基因和Ｆ９基因是否发生突变的试剂盒，其特征在于包括以下成分：（１）Ｆ８基因第１到第３２外显子区ＰＣＲ扩增与测序引物２４对，（２）Ｆ９基因第１到第８外显子区ＰＣＲ扩增与测序引物６对，（３）ＰＣＲ扩增试剂，（４）ＰＣＲ产物纯化试剂，（５）ＤＮＡ测序试剂；所述的３０对引物序列如下：第１对：Ｆ：５’－ｔｇａｇｃａｃａｔｃｃａｇｔｇｇｇｔａａ－３’，Ｒ：５’－ｃｔａａｃｃｃｇａｔｇｔｃｔｇｃａｃｃｔ－３’第２对：Ｆ：５’－ｔｔｃａａａｔｔｔｇｃｃｔｃｃｔｔｇｃｔ－３’，Ｒ：５’－ｔｔｔｇｇｃａｇｃｔｇｃａｃｔｔｔｔｔａ－３’第３对：Ｆ：５’－ｔｇｔｔｇｇ...
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员：秦胜营，贺林，陈培华，马端，陈伟坚，王桢媚，
申请(专利权)人：上海佰真生物科技有限公司，上海佰真基因组学与人类健康研究院，
类型：发明
国别省市：31
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