脆性X综合症致病基因突变检测试剂盒及应用制造技术

技术编号:6792634 阅读:637 留言:0更新日期:2012-04-11 18:40
本发明专利技术公开了一种检测脆性X综合症致病基因FMR1基因是否发生突变的试剂盒。该试剂盒的主要成分包括:(1)FMR1基因第1到第17外显子区PCR扩增与测序引物20对,(2)PCR扩增试剂,(3)PCR产物纯化试剂,(4)DNA测序试剂。本发明专利技术的试剂盒用于检测假脆性X综合症致病基因FMR1的突变体,可以快速方便地查出致病基因的携带者以及病人,可应用于产前诊断、阻止患儿出生,降低脆性X综合症的发病率。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属生物
,具体涉及检测脆性X综合症致病基因是否发生突变的试剂盒。
技术介绍
脆性X综合征是一种发病率仅次于先天愚型的遗传性智能低下综合征,发病率占全部儿童的0. 05%,呈X连锁遗传,占X连锁智能低下的40%。其外显率因性别不同有差异,男性80%,女性30%。95%以上的脆性X综合征患者发病的分子遗传学基础是FMRl基因(CGG)n结构扩展的动态突变引起的,约5%以下则是由于FMRl基因的错义突变和缺失型突变影响了 FMRP的正常结构导致的。FMRl基因位于染色体Xq27. 3,在基因组序列约381Λ,由17个外显子和16个内含子组成,编码脆性X智能低下基因蛋白(FMRP)。FMRl基因是一个高度保守的基因,其5’ 端外显子上的非翻译区有一个(CGG) n三核苷酸串联重复序列,(CGG)n在重复片段长度和 AGG嵌入模式上都存在多态性,并且可以遗传,在其上游大约250bp处有一个CpG岛。正常 FMRl基因(CGG)n中η介于7-60之间。当η扩展到60-200时,携带者虽表型正常,但在传代过程中易发生进一步扩展,称FMRl基因的前突变。前突变CpG岛一般不甲基化,本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测脆性X综合征致病基因FMR1基因是否发生突变的试剂盒,其特征在于包括以下成分:(1)FMR1基因第1到第17外显子区PCR扩增与测序引物20对,(2)PCR扩增试剂,(3)PCR产物纯化试剂,(4)DNA测序试剂;所述的20对引物序列如下:第1对:F:5’-ctccgtttcggtttcacttc-3’,R:5’-agtccttccctcccaacaac-3’第2对:F:5’-cttcaaaaactgaccttcatttg-3’,R:5’-ccattcctgaaaagcactca-3’第3对:F:5’-ttgtgtggtatcttctctcctttg-3’,R:5’-ccattcc...

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员:秦胜营贺林陈培华马端王桢媚陈伟坚
申请(专利权)人:上海佰真生物科技有限公司上海佰真基因组学与人类健康研究院
类型:发明
国别省市:31

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