WAS致病突变基因及在制备Wiskott-Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用制造技术

本发明专利技术涉及基因诊断技术领域，特别是涉及WAS致病突变基因及在制备Wiskott

【技术实现步骤摘要】
WAS致病突变基因及在制备Wiskott
‑
Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用


[0001]本专利技术涉及基因诊断
，特别是涉及WAS致病突变基因及在制备Wiskott
‑
Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用。

技术介绍

[0002]Wiskott
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Aldrich综合征(WAS，MIM 301000)，是一种X连锁隐性遗传性疾病，以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现，同时患者易患自身免疫性疾病和淋巴瘤。如不经造血干细胞移植，WAS蛋白表达阴性患者平均生存期仅15岁左右。目前WAS的估计发病率约1/100000活产儿，该病几乎只影响男性，北美地区发病率为1/250000活产男婴。
[0003]Wiskott
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Aldrich综合征致病基因WAS(MIM 300392)定位于染色体Xp11.23
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p11.22，基因全长7.6kb，包含12个外显子和11个内含子，编码502个氨基酸组成的的WAS蛋白(WASp)。W本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种WAS致病突变基因，其特征在于，所述WAS致病突变基因包括c.230A>G和/或c.238delC；所述c.230A>G在登录号为NM_000377.3的2号外显子的第230位存在A>G突变；所述c.238delC在登录号为NM_000377.3的2号外显子的第238位存在C缺失突变。2.扩增权利要求1所述WAS致病突变基因的引物对，其特征在于，所述引物对包括WAS
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1F和WAS
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1R；所述WAS
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1F的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示；所述WAS
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1R的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示。3.利用权利要求1所述WAS致病突变基因或权利要求2所述的引物对在制备Wiskott
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Aldrich综合征诊断试剂或试剂盒中的应用。4.一种Wiskott
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Aldrich综合征的诊断试剂盒，其特征在于，所述诊断试剂盒包括权利要求2所述的引物对。5.根据权利要求4所述的诊断试剂盒，其特征在于，所述诊断试剂盒还包括测序引物；所述测序引物包括WAS
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Seq1F和WAS
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Seq1R；所述WAS
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Seq1F的核苷酸...

【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，伊宁，罗娇娇，刘鑫林，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：