一种检测TDRD12基因变异的物质及其应用制造技术

本申请公开了一种用于检测人TDRD12基因变异的物质在制备检测人非梗阻性无精子症产品中的用途。本申请还公开了一种鉴定人非梗阻性无精子症的诊断产品，所述诊断产品包括检测TDRD12基因变异的物质。本申请还公开了一种非诊断非治疗目的的检测人TDRD12基因变异的方法，所述方法利用上述的诊断产品检测来自对象的样本是否存在人TDRD12基因变异。的样本是否存在人TDRD12基因变异。的样本是否存在人TDRD12基因变异。

【技术实现步骤摘要】
一种检测TDRD12基因变异的物质及其应用


[0001]本说明书涉及生物
，特别涉及一种检测TDRD12基因变异的物质及其应用。

技术介绍

[0002]不孕不育是一个重大的全球性问题，每10对夫妇中就有1对不孕不育，男性因素占20％
–
25％。男性不育是指夫妻双方在无保护性措施的同居下一年及以上，无法使女方自然受孕。男性不育患者主要表现为：梗阻性无精子症(临床表现为精液常规检查未见精子，附睾穿刺/睾丸组织活检可见精子)，非梗阻性无精子症/严重少精子症(临床表现为精液常规检查未见精子，附睾穿刺/睾丸组织活检未见精子，或者精子数量极度减少等)，和弱/畸形精子症(临床表现为精子数量减少、精子运动能力下降或精子形态畸形)。
[0003]明确男性不育的病因对于医学基础研究及临床治疗均有重要意义。男性不育的病因复杂，由于男性生殖系统的特殊环境，遗传缺陷被认为可能是主要病因，并有高度的遗传异质性。已往的研究揭示，参与精子发生的基因有数千个，其中超过800个基因被敲除后，在模式动物中显示出雄性不育的表型。但在人类，男性不育的遗传本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于检测人TDRD12基因变异的物质在制备检测人非梗阻性无精子症产品中的用途。2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述TDRD12基因变异位点包括NM_001110822.2:exon5:c.441
‑
1G>C或NM_001110822.2:exon10:c.990_991delinsC中至少一个。3.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述变异为纯合变异。4.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述检测TDRD12基因变异的物质包括引物对、探针或抗体中至少一种，优选的，所述引物对选自以下引物对之中任一对：(1)正向引物：5
’‑
TGAAGATCCAGGTTGCTTCTGGGT
‑3’
(S E Q ID N O:1)，和反向引物：5
’‑
TAGCTGCATTGTCCCACTTCTTGG
‑3’
(SEQ ID NO:2)；(2)正向引物：5
’‑
AGCTTGTGTTCTGGTTGAGGAGA
‑3’
(S E Q ID N O:3)，和反向引物：5
’‑
CTGAATAGCTGCATTGTCCCACT
‑3’
(SEQ ID NO:4)；(3)正向引物：5
’‑
ATTGAAGATCCAGGTTGCTTCTGGG
‑3’
(S E Q ID N O:5)，和反向引物：5
’‑
CTGTCCTTCTTCCAATGTTAAGGGTT
‑3’
(SEQ ID NO:6)。5.一种鉴定人非梗阻性无精子症的诊断产品，其特征在于，所述诊断产品包括检测TDRD12基因变异的物质。6.如权利要求5所述的诊断产品，其特征在于，所述诊断产品为试剂盒、芯片、膜条、蛋白阵列、组合物或检测系统之任一。...

【专利技术属性】
技术研发人员：王鸿祥，安淼，卢慕峻，金炎，胡凯，
申请(专利权)人：上海交通大学医学院附属仁济医院，
类型：发明
国别省市：