【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及生物医学，尤其涉及一种检测med13l综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用。
技术介绍
1、med13l综合征(mim616789)是一种常染色体显性遗传性疾病，其临床特点包括智力障碍、语言运动发育迟缓、特殊面容、肌张力低下等，伴或不伴先心病。患者一般均存在发育迟缓或智力低下等表型，存在面容异常，包括鼻梁扁平、眼距宽、低耳位以及前额突出等；约60％患者存在肌张力低下，50％存在严重语言障碍，35％身体协调性差；约38％头颅mri异常；30％存在单一卵圆孔未闭或室间隔缺损或复杂的先天性心脏病，约16％存在癫痫或者脑电图异常，13％存在斜视。此外研究发现，med13l是孤独症相关基因，约20％的med13l综合征患者存在孤独症行为。
2、med13l综合征致病基因med13l(mim 608771)定位于染色体12q24.21，基因全长319.1kb，包含31个外显子和30个内含子，编码含2210个氨基酸的med13l蛋白，一种组成dna结合转录因子及rna聚合酶ii大型复合物的亚单位，该蛋白属于中介复合物家族成员，在胚胎发育过程中发挥重要功能，敲除med13l基因的神经祖细胞增生能力增强，出现med13l综合征相关表型，证实med13l基因突变与完全性大动脉转位(d-transposition of thegreat arteries,d-tga)及精神发育迟缓相关。2015年后将med13l基因突变及拷贝数变异所致的疾病统称为med13l综合征，其临床表型包括智力障碍、语言运动发育迟缓、面容
3、基因突变是导致med13l综合征发生发展的重要遗传基础，基因诊断是确诊med13l综合征的金标准。临床上需要针对不同突变建立相应的检测技术并用于明确病因和疾病诊断，研发检测方法，确定突变位点，助力med13l综合征基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗，具有重要意义。
技术实现思路
1、本专利技术的主要目的是提供一种检测med13l综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用，以解决med13l综合征的筛查和诊断的技术问题。
2、为实现上述目的，本专利技术提供了一种med13l突变体蛋白，所述med13l突变体蛋白相较于野生型med13l基因编码的蛋白，第617位氨基酸由亮氨酸突变为酪氨酸。
3、本专利技术还提供了一种med13l基因突变体，所述med13l基因突变体相较于野生型med13l基因，在所述野生型med13l基因的第10号外显子的第1848位碱基发生碱基c缺失。
4、本专利技术还提供了一种如上述任意所述的med13l突变体蛋白或如上述任意所述的med13l基因突变体作为检测靶点在制备med13l综合征检测试剂和/或制备med13l综合征检测试剂盒中的应用。
5、本专利技术还提供了一种检测med13l综合征的扩增引物，所述扩增引物包括上游引物med13l-1f和下游引物med13l-1r，所述上游引物med13l-1f包括如seq id no.1所示的核苷酸序列，所述下游引物med13l-1r包括如seq id no.2所示的核苷酸序列。
6、本专利技术还提供了一种检测med13l综合征的测序引物，所述测序引物包括上游引物med13l-seq1f和下游引物med13l-seq1r，所述上游引物med13l-seq1f包括如seq id no.3所示的核苷酸序列，所述下游引物med13l-seq1r包括如seq id no.4所示的核苷酸序列。
7、本专利技术还提供了一种检测med13l综合征的引物组合，包括如上述任意所述的扩增引物和/或如上述任意所述的测序引物。
8、本专利技术还提供了一种如上述任意所述的引物组合在制备med13l综合征检测试剂中的应用。
9、进一步地，所述med13l综合征的检测靶点包括如上述任意所述的med13l基因突变体。
10、本专利技术还提供了一种med13l综合征检测试剂，所述试剂包括如上述任意所述的引物组合。
11、本专利技术还提供了一种如上述任意所述的med13l综合征检测试剂在med13l综合征检测试剂盒及其制备中的应用。
12、本专利技术的有益效果至少包括：
13、本专利技术提供了一种med13l基因突变体，包括c.1848delc；本专利技术中，c.1848delc表示野生型med13l基因的第10号外显子的第1848位碱基c缺失，导致编码的蛋白与野生型med13l基因编码的蛋白相比，第617位氨基酸由亮氨酸(l)突变为酪氨酸(y)，并在后续46位氨基酸后终止，即移码突变，描述为p.l617yfs*46。
14、本专利技术首次发现了c.1848delc可以导致med13l综合征，家系中未患病成员检测该突变结果为阴性。本专利技术中，med13l基因突变体丰富了med13l综合征的致病突变谱，通过检测受试者是否携带有上述突变，能够筛查或诊断med13l综合征的致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导，为med13l综合征患者的治疗提供全新的理论依据，可以为治疗med13l综合征提供可能的药物靶点。
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1.一种MED13L突变体蛋白，其特征在于，所述MED13L突变体蛋白相较于野生型MED13L基因编码的蛋白，第617位氨基酸由亮氨酸突变为酪氨酸。
2.一种MED13L基因突变体，其特征在于，所述MED13L基因突变体相较于野生型MED13L基因，在所述野生型MED13L基因的第10号外显子的第1848位碱基发生碱基C缺失。
3.一种如权利要求1所述的MED13L突变体蛋白或如权利要求2所述的MED13L基因突变体作为检测靶点在制备MED13L综合征检测试剂和/或制备MED13L综合征检测试剂盒中的应用。
4.一种检测MED13L综合征的扩增引物，其特征在于，所述扩增引物包括上游引物MED13L-1F和下游引物MED13L-1R，所述上游引物MED13L-1F包括如SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列，所述下游引物MED13L-1R包括如SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列。
5.一种检测MED13L综合征的测序引物，其特征在于，所述测序引物包括上游引物MED13L-Seq1F和下游引物MED13L-Seq1R，所述上游引物M
6.一种检测MED13L综合征的引物组合，其特征在于，包括如权利要求4所述的扩增引物和/或如权利要求5所述的测序引物。
7.一种如权利要求6所述的引物组合在制备MED13L综合征检测试剂中的应用。
8.根据权利要求7所述的应用，其特征在于，所述MED13L综合征的检测靶点包括如权利要求2所述的MED13L基因突变体。
9.一种MED13L综合征检测试剂，其特征在于，所述试剂包括如权利要求6所述的引物组合。
10.一种如权利要求9所述的MED13L综合征检测试剂在MED13L综合征检测试剂盒及其制备中的应用。
...【技术特征摘要】
1.一种med13l突变体蛋白，其特征在于，所述med13l突变体蛋白相较于野生型med13l基因编码的蛋白，第617位氨基酸由亮氨酸突变为酪氨酸。
2.一种med13l基因突变体，其特征在于，所述med13l基因突变体相较于野生型med13l基因，在所述野生型med13l基因的第10号外显子的第1848位碱基发生碱基c缺失。
3.一种如权利要求1所述的med13l突变体蛋白或如权利要求2所述的med13l基因突变体作为检测靶点在制备med13l综合征检测试剂和/或制备med13l综合征检测试剂盒中的应用。
4.一种检测med13l综合征的扩增引物，其特征在于，所述扩增引物包括上游引物med13l-1f和下游引物med13l-1r，所述上游引物med13l-1f包括如seq id no.1所示的核苷酸序列，所述下游引物med13l-1r包括如seq id no.2所示的核苷酸序列。
5.一种检测me...
【专利技术属性】
技术研发人员：谭小军，曾桥，徐霞，薛雪冰，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：
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