检测MED13L综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用制造技术

本发明专利技术提供了一种检测MED13L综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用；其中，所述基因突变体相较于野生型MED13L基因，在所述野生型MED13L基因的第10号外显子的第1848位碱基发生碱基C缺失。本发明专利技术首次发现所述基因突变体可以导致MED13L综合征，通过检测是否携带有所述基因突变体，能够用于MED13L综合征的遗传学诊断，以及产前诊断和优生优育，为MED13L综合征患者的治疗提供全新的理论依据。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物医学，尤其涉及一种检测med13l综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用。

技术介绍

1、med13l综合征(mim616789)是一种常染色体显性遗传性疾病，其临床特点包括智力障碍、语言运动发育迟缓、特殊面容、肌张力低下等，伴或不伴先心病。患者一般均存在发育迟缓或智力低下等表型，存在面容异常，包括鼻梁扁平、眼距宽、低耳位以及前额突出等；约60％患者存在肌张力低下，50％存在严重语言障碍，35％身体协调性差；约38％头颅mri异常；30％存在单一卵圆孔未闭或室间隔缺损或复杂的先天性心脏病，约16％存在癫痫或者脑电图异常，13％存在斜视。此外研究发现，med13l是孤独症相关基因，约20％的med13l综合征患者存在孤独症行为。

2、med13l综合征致病基因med13l(mim 608771)定位于染色体12q24.21，基因全长319.1kb，包含31个外显子和30个内含子，编码含2210个氨基酸的med13l蛋白，一种组成dna结合转录因子及rna聚合酶ii大型复合物的亚单位，该蛋白属于中介复合物家族成员，在胚胎本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种MED13L突变体蛋白，其特征在于，所述MED13L突变体蛋白相较于野生型MED13L基因编码的蛋白，第617位氨基酸由亮氨酸突变为酪氨酸。

2.一种MED13L基因突变体，其特征在于，所述MED13L基因突变体相较于野生型MED13L基因，在所述野生型MED13L基因的第10号外显子的第1848位碱基发生碱基C缺失。

3.一种如权利要求1所述的MED13L突变体蛋白或如权利要求2所述的MED13L基因突变体作为检测靶点在制备MED13L综合征检测试剂和/或制备MED13L综合征检测试剂盒中的应用。

4.一种检测MED13L综合征的扩增引物，其...

【技术特征摘要】

1.一种med13l突变体蛋白，其特征在于，所述med13l突变体蛋白相较于野生型med13l基因编码的蛋白，第617位氨基酸由亮氨酸突变为酪氨酸。

2.一种med13l基因突变体，其特征在于，所述med13l基因突变体相较于野生型med13l基因，在所述野生型med13l基因的第10号外显子的第1848位碱基发生碱基c缺失。

3.一种如权利要求1所述的med13l突变体蛋白或如权利要求2所述的med13l基因突变体作为检测靶点在制备med13l综合征检测试剂和/或制备med13l综合征检测试剂盒中的应用。

4.一种检测med13l综合征的扩增引物，其特征在于，所述扩增引物包括上游引物med13l-1f和下游引物med13l-1r，所述上游引物med13l-1f包括如seq id no.1所示的核苷酸序列，所述下游引物med13l-1r包括如seq id no.2所示的核苷酸序列。

5.一种检测me...

【专利技术属性】
技术研发人员：谭小军，曾桥，徐霞，薛雪冰，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：