导致von Gierke病的致病基因、检测及应用制造技术

本发明专利技术提供了一种导致von Gierke病的致病基因，所述致病基因相比于野生型G6PC基因，在所述野生型G6PC基因的第2号外显子的第260位碱基对应的位点发生突变。本发明专利技术的致病基因突变可以作为检测von Gierke病的生物标志物。还可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或检测von Gierke病致病基因突变患者，以提供优生优育和治疗干预指导。提供的检测试剂盒，通过优化检测致病基因G6PC突变位点的引物和反应体系，可用于快速、有效地预测或检测von Gierke病。还为von Gierke病的发病机制研究奠定了重要基础，可以为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及检测试剂领域，尤其涉及一种导致von gierke病的致病基因、检测及应用。

技术介绍

1、von gierke病，又称为糖原贮积症ia型(glycogen storage diseaseⅰa，gsdⅰa；mim 232200)。本病系常染色体隐性遗传，发病率为1/20万-1/10万。研究发现其由g6pc基因突变导致的机体糖原代谢异常，并主要累及肝脏的碳水化合物代谢性疾病，临床以低血糖、乳酸血症、高脂血症、显著肝肿大为主要特征，年长儿因生长迟缓导致严重矮小。在肝糖原累积病中该类型发病率约占gsd的25％。患儿常因罹患与年龄不符的疾病而就诊，如高尿酸血症所致痛风、高脂血症所致急性胰腺炎，甚至以低血糖昏迷、乳酸酸中毒等急性并发症就诊。

2、其中，g6pc基因(mim 613742)基因突变会导致常染色体隐性遗传疾病von gierke病(mim 232200)；g6pc基因定位于染色体17q21.31，包括5个外显子和4个内含子，基因长12.5kb，开放读码框1071bp，编码357个氨基酸序列的蛋白g6pc(葡萄糖-6-磷酸酶)。g本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种导致von Gierke病的致病基因，其特征在于，所述致病基因相比于野生型G6PC基因，在所述野生型G6PC基因的第2号外显子的第260位碱基对应的位点发生突变。

2.一种由权利要求1所述致病基因引发的von Gierke病的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂包括针对所述基因突变的位点设计的特异性扩增引物或特异性检测探针。

3.根据权利要求2所述检测试剂，其特征在于，所述特异性扩增引物包括G6PC-1F、G6PC-1R，所述G6PC-1F的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，所述G6PC-1R的核苷酸序列如SEQID NO.2所示。

4.一...

【技术特征摘要】

1.一种导致von gierke病的致病基因，其特征在于，所述致病基因相比于野生型g6pc基因，在所述野生型g6pc基因的第2号外显子的第260位碱基对应的位点发生突变。

2.一种由权利要求1所述致病基因引发的von gierke病的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂包括针对所述基因突变的位点设计的特异性扩增引物或特异性检测探针。

3.根据权利要求2所述检测试剂，其特征在于，所述特异性扩增引物包括g6pc-1f、g6pc-1r，所述g6pc-1f的核苷酸序列如seq id no.1所示，所述g6pc-1r的核苷酸序列如seqid no.2所示。

4.一种von gier...

【专利技术属性】
技术研发人员：谭小军，曾桥，徐霞，薛雪冰，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：