一种SERPINA1基因突变的检测方法及其引物组技术

本发明专利技术涉及分子生物学基因技术领域和医学领域，具体公开了一种用于SERPINA1基因突变的检测方法及其引物组。本发明专利技术对SERPINA1基因的7个热点突变位点的核酸序列进行分析，设计相应的引物，对样本基因组DNA特定位点经过多重PCR扩增，最后以Ion Torrent半导体芯片测序技术进行检测。本发明专利技术的检测方法具有通量大，特异性及灵敏度高，结果稳定，重复性好，检测速度快等优点。为α1‑抗胰蛋白酶缺乏症遗传学方面的检测、测试、分析和评估提供了一条快速、可靠、准确的新途径，从而为该类疾病的临床诊断提供理论基础。

A Detection Method of SERPINA1 Gene Mutation and Its Primer Group

【技术实现步骤摘要】
一种SERPINA1基因突变的检测方法及其引物组
本专利技术涉及分子生物学基因
和医学领域，涉及用分子生物学方法对SERPINA1基因突变位点检测的引物组，特别涉及用IonTorrent半导体芯片测序技术对SERPINA1基因突变进行定性、定量检测的相关引物组及其试剂盒。
技术介绍
α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α1-ATdeficiency）是一种由α1-AT基因（SERPINA1基因）突变引起的常染色体隐性遗传病，其特征是血清中α1-AT水平下降。突变型最初在北欧、高加索人种中发现，以后传遍欧洲，又由于移民传至美国和其他国家。自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化，肝癌的发病均有密切关系。正常人血清中含有一种抑制蛋白酶活性的重要物质α1抗胰蛋白酶（α1-antitrypsin，α1-AT，OMIM#107400）。α1-AT是由肝细胞分泌的糖蛋白，α1-AT释放入血浆后构成α1-AT球蛋白的主要成分。α1-A本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测SERPINA1基因突变的方法及其引物组，具体步骤为：利用生物信息学知识和相关生物信息学软件，对公开数据库中所能检索到的α1‑抗胰蛋白酶缺乏症相关SERPINA1基因的7个热点突变位点核酸序列信息，用Primer Express Software 5.0软件设计PCR引物；采用多重PCR的方法对待检测样本进行PCR扩增；将PCR扩增产物进行扩增子文库的构建，ISP（Ion Sphere™ Particles, Ion微球）模板的制备，在Ion Torrent PGM系统上进行测序，并用软件对相关测序序列进行分析。

【技术特征摘要】
1.一种检测SERPINA1基因突变的方法及其引物组，具体步骤为：利用生物信息学知识和相关生物信息学软件，对公开数据库中所能检索到的α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关SERPINA1基因的7个热点突变位点核酸序列信息，用PrimerExpressSoftware5.0软件设计PCR引物；采用多重PCR的方法对待检测样本进行PCR扩增；将PCR扩增产物进行扩增子文库的构建，ISP（IonSphere™Particles,Ion微球）模板的制备，在IonTorrentPGM系统上进行测序，并用软件对相关测序序列进行分析。2.如权利要求1所述的一种检测SERPINA1基因突变的方法及其引物组，其特征在于，所述的PCR引物组包括针对7个突变位点的引物，其序列分别为：SEQIDNo...

【专利技术属性】
技术研发人员：裘敏燕，
申请(专利权)人：上海联吉医学检验所有限公司，
类型：发明
国别省市：上海,31