【技术实现步骤摘要】
一种基于STR计算混合样本嵌合比例的方法以及系统
本专利技术涉及一种基于短串联重复计算混合样本嵌合比例的方法及系统。
技术介绍
在利用二代测序技术(NGS)进行胎儿染色体异常的检测案例中,胎儿样本中混有母源的样本时有发生,特别是流产组织样本极易受到母源的污染。这种情况下,信息分析人员很难判定个该样本的真实情况是染色体嵌合还是有母源污染,且样本浓度比例较复杂等问题,使检验结果的分析常存在不确定性。因此迫切需要一种能够鉴别污染、计算嵌合比例的系统以及方法来作为辅助手段,以协助NGS做出正确的判断。此外,在对流产组织进行检测时往往需要判断该流产组织是否混有母源污染,如果判断该流产组织混有母源污染则会影响对流产组织的结果评估的可靠性。STR(短串联重复(shorttandemrepeats))作为一种成熟的一代测序技术在亲子鉴定领域得到广泛应用,STR片段分析的基本原理是同一个体的STR基因型一半来自父亲,一半来自母亲。即在每一处STR,子代的一个等位基因型遗传自父亲,另一个等位基因型遗传自母亲。除同卵双生外,每个人或生物包含的DNA序列是不同的,独一无二的。基于STR的 ...
【技术保护点】
1.一种基于短串联重复计算混合样本嵌合比例的方法,其包括:基于短串联重复来判断待测样品是否存在样本嵌合;以及在判断存在样本嵌合后,基于AMELOGENIN基因来计算待测样品的嵌合比例。
【技术特征摘要】
2017.12.30 CN 20171148591751.一种基于短串联重复计算混合样本嵌合比例的方法,其包括:基于短串联重复来判断待测样品是否存在样本嵌合;以及在判断存在样本嵌合后,基于AMELOGENIN基因来计算待测样品的嵌合比例。2.根据权利要求1所述的方法,其中,基于短串联重复来判断待测样品是否存在样本嵌合的步骤包括:利用用于扩增所述短串联重复的带荧光的引物进行所述待测样品的PCR扩增,基于PCR扩增的结果来判断是否存在嵌合。3.根据权利要求1或2所述的方法,其中,基于短串联重复来计算待测样品的嵌合比例的步骤包括:利用用于扩增所述AMELOGENIN基因的带荧光的引物进行所述待测样品的PCR扩增,从而获取针对所述待测样品的给定数据来计算所述待测样品的嵌合比例。4.根据权利要求2或3所述的方法,其中,基于PCR扩增的结果来判断是否存在嵌合具体为:若同一基因座出现等位基因的数目为3个以上,则待测样品是两个以上个体的混合样本。5.根据权利要求2或3所述的方法,其中,基于PCR扩增的结果来判断是否存在嵌合包括:若同一基因座出现等位基因的数目为3、4,则待测样品是2个个体的混合样品;若同一基因座出现等位基因的数目为5、6,则待测样品是3个个体的混合样品;若同一...
【专利技术属性】
技术研发人员:洪燕,毛旭亮,玄兆伶,李大为,梁峻彬,陈重建,
申请(专利权)人:安诺优达基因科技北京有限公司,
类型:发明
国别省市:北京,11
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