整合高通量基因分型与临床医学信息的生物医学本体集成方法技术

本发明专利技术公开了一种整合高通量基因分型与临床医学信息的生物医学本体集成方法，包括以下步骤：1)以疾病数据、个体的基础健康数据和基因疾病关联性特征为基础，得到生物医学领域本体中的重要概念；2)参考生物信息和医学信息领域已经存在的本体或数据库，查阅相关领域的文献，进行数据结构、数据语义的分析；3)采用中间扩展法，先从领域中获取部分概念和关系，建立一个本体雏形，然后从这个本体雏形开始，将领域中的其他概念不断扩充到该本体雏形中；4)定义不同概念之间的关系、属性、及概念和属性的关系。通过本发明专利技术，建立了整合高通量基因分型与临床医学信息的生物医学本体库，为用户提供更为全面的健康“画像”，为疾病管理、精准预防提供可靠的数据保障。

Integration of high-throughput genotyping and clinical medical information for biomedical ontology integration

The invention discloses an integrated method of biomedical ontology integration of high-throughput genotyping and clinical information, which comprises the following steps: 1) based on relevance of health data, individual disease data and genetic disease characteristics as the basis, are important concepts of biomedical ontology in ontology; 2) or biological information and reference database the field of medical information already exists, access to relevant literature, analysis of the data structure and data semantics; 3) using the middle expansion method, we obtain the part of concepts and relations from the field, to establish an ontology prototype, and then start from the body shape, the other concepts in the field of expanding to the body shape; 4) define relationships between different concepts, attributes, and relationships between concepts and properties. According to the invention, a biomedical ontology integration of high-throughput genotyping and clinical information, to provide users with more comprehensive health \portrait\, to provide reliable data protection for disease management, accurate prevention.

【技术实现步骤摘要】
整合高通量基因分型与临床医学信息的生物医学本体集成方法
本专利技术涉及生物医学信息学
，具体涉及一种整合高通量基因分型与临床医学信息的生物医学本体集成方法。
技术介绍
随着我国人口老龄化的加剧，慢性病已经成为我国面临的最大公众健康问题之一。近年来，以改善生活方式、疾病零级预防为目标的疾病管理和精准预防成为治疗慢性病的重要方法。疾病精准预防的实施离不开多维数据的支撑，而大数据时代正在加快人们获得个人生物医学数据的能力。这些数据不仅局限于基于临床病例的电子医疗档案以及个人基础健康数据的电子健康档案，随着基因检测技术的快速发展，出现了以MircoArray为代表的高通量基因分型技术，使得个人基因检测数据的获取不再是难事。然而这些生物医学数据的多源、异构、非结构化特点导致难以形成全面、连续、动态的数据，这就对海量多源医疗健康数据的集成、自动化的健康评估提出了更高的要求。而本体技术为医疗信息资源的整合提供了有力的支持，以数据元、本体为核心的资源整合成为一个主要方向。由于生物医学领域知识的复杂性，涉及到生物信息、医学信息筹多个方面不同类型的数据，因此需要一种方法把不同类型、不同途径获得的数本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种整合高通量基因分型与临床医学信息的生物医学本体集成方法，其特征在于：包括以下步骤：1)以疾病数据、个体的基础健康数据和基因疾病关联性特征为基础，得到生物医学领域本体中的重要概念，并可形成个人生物医学档案；2)参考生物信息和医学信息领域已经存在的本体或数据库，查阅相关领域的文献，对其中的数据源进行数据结构、数据语义的分析，列出生物医学本体领域所有学术的清单；3)采用中间扩展法，先从领域中获取部分概念和关系，建立一个本体雏形，然后从这个本体雏形开始，设置子节点，将领域中的其他概念不断扩充到该本体雏形中；4)定义不同概念之间的关系、属性、及概念和属性的关系。

【技术特征摘要】
1.一种整合高通量基因分型与临床医学信息的生物医学本体集成方法，其特征在于：包括以下步骤：1)以疾病数据、个体的基础健康数据和基因疾病关联性特征为基础，得到生物医学领域本体中的重要概念，并可形成个人生物医学档案；2)参考生物信息和医学信息领域已经存在的本体或数据库，查阅相关领域的文献，对其中的数据源进行数据结构、数据语义的分析，列出生物医学本体领域所有学术的清单；3)采用中间扩展法，先从领域中获取部分概念和关系，建立一个本体雏形，然后从这个本体雏形开始，设置子节点，将领域中的其他概念不断扩充到该本体雏形中；4)定义不同概念之间的关系、属性、及概念和属性的关系。2.根据权利要求1所述的整合高通量基因分型与临床医学信息的生物医学本体集成方法，其特征在于：所述基因疾病关联性特征的重要概念...

【专利技术属性】
技术研发人员：梁冰冰，赵南，
申请(专利权)人：北京水母科技有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11