一种染色体特异位点的筛选方法及应用技术

本发明专利技术提供了一种染色体特异位点的筛选方法，包括染色体特异位点的初步筛选、染色体特异位点的比较去除、利用PCR引物设计方法对染色体特异位点的筛选、利用实时定量PCR反应对PCR引物筛选位点的精筛等步骤。本发明专利技术还提供了该筛选方法在产前检测中的应用。本发明专利技术提供的染色体特异位点的筛选方法利用常用计算机软件在特定的一条染色体上筛选出特异位点序列，操作简单、成本低廉、筛选得到的特异位点序列数量少、特异性高。

【技术实现步骤摘要】
一种染色体特异位点的筛选方法及应用
本专利技术属于生物
，涉及一种染色体特异位点的筛选方法，还涉及该筛选方法的应用，如产前检测。
技术介绍
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。根据卫生部最新发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，出生缺陷日益成为我国突出的公共卫生问题和社会问题。目前我国每年出生新生儿约为1600万，出生缺陷发生率在5.6%左右，即每年新增出生缺陷约90万例。造成大量先天缺陷的主要原因是染色体异常，其中染色体异常主要是指染色体的数目或者结构发生异常。数量异常指体细胞组织中正常二倍体46条染色体数目的改变，包括三体(一条额外的染色体)、单体(一条染色体缺失)和多倍体(整套额外的染色体)。结构异常指由染色体断裂及随后断裂的染色体末端在异常的位置愈合导致结构重拍，包括易位、倒位和插入等。染色体非整倍性是导致胎儿先天缺陷的重要原因之一，其引起最为常见的疾病包括唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)等，这三种染色体非整倍性异常占染色体非整倍体畸变95%以上，占全部染色体异常的80% 90%。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段，降本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种染色体特异位点的筛选方法，其特征在于：包括以下步骤：步骤一，染色体特异位点的初步筛选：根据已经人类基因组序列，对待研究的一条染色体特异位点初步筛选，得20?30万个初筛位点序列，所述初筛位点序列满足以下条件：（1）序列长度的取值范围50?70bp；（2）GC含量在45%～55%之间；（3）序列中不包含字符“N”；（4）与单核苷酸多态性位点库进行比较，序列中不存在任何单核苷酸多态性位点；（5）与基因组变异数据库中拷贝数变异信息进行比较，位点不能包含在任何已知的拷贝数变异中；（6）位点片段之间在Tm值以及互补方面具有较大的兼容性，即两位点片段间不能有超过10bp的同源序列，片段间的Tm值相差在...

【技术特征摘要】
1.一种染色体特异位点的筛选方法，其特征在于:包括以下步骤: 步骤一，染色体特异位点的初步筛选:根据已经人类基因组序列，对待研究的一条染色体特异位点初步筛选，得20-30万个初筛位点序列,所述初筛位点序列满足以下条件: (1)序列长度的取值范围50-70bp； (2)GC含量在45% 55%之间； (3)序列中不包含字符“N”； (4)与单核 苷酸多态性位点库进行比较，序列中不存在任何单核苷酸多态性位点； (5)与基因组变异数据库中拷贝数变异信息进行比较，位点不能包含在任何已知的拷贝数变异中； (6)位点片段之间在Tm值以及互补方面具有较大的兼容性，即两位点片段间不能有超过IObp的同源序列，片段间的Tm值相差在4度以内。步骤二，染色体特异位点的比较去除:将步骤一得到的初筛位点序列与人类基因组序列比较分析，去除在多个地方匹配的位点，仅保留在一个位点匹配的序列，得5-10万个单一匹配位点序列； 步骤三，利用PCR引物设计方法对染色体特异位点的筛选:对步骤二中获得的单一匹配位点序列设计PCR引物，并去除不符合以下条件的单一匹配位点序列，得5000-1万个PCR引物筛选位点序列:单一匹配位点序列的PCR引物不能互补，且所有PCR引物Tm值基本一致，即...

【专利技术属性】
技术研发人员：梁波，孔令印，
申请(专利权)人：赛业苏州生物信息技术有限公司，
类型：发明
国别省市：