【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及生物
，具体的说是涉及一种检测东南亚缺失型α地中海贫 血的方法及试剂盒。
技术介绍
地中海贫血又称海洋性贫血，由于最初发现于地中海沿岸的国家，如意大利、希 腊、马尔他等国而得名。它是一组遗传性溶血性贫血病，由于珠蛋白基因的缺失或点突变所 致。组成珠蛋白的肽链有4种，α、β、Υ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的 缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血 分为α、β、δ β和δ等4种类型，其中α地中海贫血是最主要的地中海贫血类型之一， 也是全世界最常见的遗传病之一。我国南方为α地中海贫血病的高发区，全国90万人的 流行病学调查得出的总发病率为2. 46%。α地中海贫血是由位于人类16号染色体末端的α -珠蛋白基因缺陷所致，可划分 为缺失型和非缺失型两大类，其中，缺失型发病率远高于非缺失型。α-珠蛋白基因的结构 见图1，图中显示，编码α类珠蛋白基因串联在一起组成α-珠蛋白基因簇，从5'至3'依 次为ξ 2-Ψ ξ 1(假ξ)-Ψ α2-Ψ α 1-α2-α 1-θ 1。其中，ξ产生胎儿血红蛋白的组成成 ...
【技术保护点】
１．一种检测东南亚缺失型α地中海贫血的方法，其特征在于，针对Ｇｅｎｅｂａｎｋ登录号为ＡＥ００６４６２的α类珠蛋白基因，在东南亚缺失型α地中海贫血缺失片段断端的两侧设计一对引物Ｆｄ５和Ｒｄ３及探针Ｐｒｏｂ－Ｄ，在缺失片段５′端设计一条反向引物Ｒｑ５及探针Ｐｒｏｂ－Ｑ，其中，所述引物Ｆｄ５为第１５５１１５至第１５５７５５位之间长度为１５ｂｐ～３０ｂｐ的核苷酸序列，Ｒｄ３为与第１７４７２１至第１７５３２１位核苷酸互补的长度为１５ｂｐ～３０ｂｐ的核苷酸序列，Ｒｑ５为与第１５５３９５至第１５５８９５位核苷酸互补的长度为１５ｂｐ～３０ｂｐ的核苷酸序列，所述Ｐｒｏｂ－Ｄ为与第１７４７８０...
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员：丁亚平，毕少辉，
申请(专利权)人：深圳康美生物科技股份有限公司，北京康美天鸿生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：94
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