【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及snp标志物，具体地，涉及一种用于阿尔茨海默病高危人群识别的snp标志物的多基因遗传风险分数模型及其应用。
技术介绍
1、阿尔茨海默病(alzheimer’s disease，ad)是老年人常见的神经系统变性疾病，是老年期痴呆中最常见的类型，也是最常见的认知功能障碍性疾病之一，以进行性认知功能下降和日常生活功能受损为主要临床表现，多伴有人格改变，发病率随年龄增加逐渐增高。中国精神卫生调查结果显示,在65岁及以上人群中，老年期痴呆加权终生患病率为5.56％，而ad致残率高，患者晚期丧失独立生活能力，给患者、家庭、社会和医疗带来沉重负担。ad作为一类致死性神经疾病，不仅给患者造成伤害,也给其照料者和家庭带来巨大的压力和影响，这些压力和影响不仅是身体上的，同时也是在心理、社会经济方面上的，ad是一个摆在人类面前急需解决的问题。因此，开展阿尔茨海默病早诊早治对阿尔茨海默病防控具有重要意义。
2、目前ad的诊断基于临床标准，包括神经系统检查、精神状态评估和脑成像测试，但是这些检查的特异性较低，一般小于70％。正电子发射断层扫描(pet)和磁共振成像(mri)等神经成像技术为ad发病机制提供了证据。然而，影像证据仅在疾病的晚期才具有决定性，对疾病的早期筛查与诊断作用较小，并且相关检测费用较高。检测脑脊液中的淀粉样beta蛋白和磷酸化tau蛋白，具有较高的灵敏度和特异性，但是腰椎穿刺取脑脊液较为痛苦，不仅患者依从性低，而且对医生要求较高。因此，该检测有很大的局限性。
3、最新的大规模人群研究表明，基于单核
4、因此，基于阿尔茨海默病较高的遗传度，通过全面、系统的研究阿尔茨海默病遗传易感位点，研发一种基于阿尔茨海默病多基因遗传风险分数的方法及试剂盒，对进一步改善阿尔茨海默病筛查策略具有重要意义。
技术实现思路
1、本专利技术旨在至少在一定程度上解决相关技术中的技术问题之一。为此，本专利技术的一个目的在于提供一种用于阿尔茨海默病高危人群识别的snp标志物的多基因遗传风险分数模型构建及其试剂盒和应用，所述标志物包括rs429358、rs519113、rs11218343、rs7412、rs3852860、rs71352238、rs157580、rs2075650、rs157582、rs439401以及rs4420638中的至少一种。利用该标志物构建的试剂盒以及多基因遗传风险分数模型能够改善阿尔茨海默病风险预测值，有效识别阿尔茨海默病高危人群，并可指导不同风险人群制定个体化筛查，从而实现个体化精准筛查，在一定程度上分流筛查人群，进一步提高阿尔茨海默病的筛查效率，对未发生阿尔茨海默病的人群提早进行风险预警。
2、本专利技术第一方面提供一种snp标志物组合。根据本专利技术的实施方案，所述snp标志物组合包括：
3、rs429358、rs519113、rs11218343、rs7412、rs3852860、rs71352238、rs157580、rs2075650、rs157582、rs439401以及rs4420638中的至少一种。
4、专利技术人筛选出特定的snp位点组合，且发现通过检测snp标志物组合rs429358、rs519113、rs11218343、rs7412、rs3852860、rs71352238、rs157580、rs2075650、rs157582、rs439401以及rs4420638中的至少一种，能够用于识别阿尔茨海默病高危人群。
5、根据本专利技术的实施方案，所述snp标志物组合包括rs429358、rs519113、rs11218343、rs7412、rs3852860、rs71352238、rs157580、rs2075650、rs157582、rs439401以及rs4420638中的全部snp位点。
6、本专利技术第二方面提供一种引物组。根据本专利技术的实施方案，所述引物组用于检测第一方面所述snp标志物组合。
7、根据本专利技术的实施方案，所述引物组包括pcr扩增引物和单碱基延伸引物。
8、根据本专利技术的实施方案，所述引物组具有以下(1)～(11)中的至少之一的序列：
9、(1)用于检测rs429358的pcr扩增引物的序列seq id no:1～2，以及单碱基延伸引物的序列seq id no:3；
10、(2)用于检测rs519113的pcr扩增引物的序列seq id no:4～5，以及单碱基延伸引物的序列seq id no:6；
11、(3)用于检测rs11218343的pcr扩增引物的序列seq id no:7～8，以及单碱基延伸引物的序列seq id no:9；
12、(4)用于检测rs7412的pcr扩增引物的序列seq id no:10～11，以及单碱基延伸引物的序列seq id no:12；
13、(5)用于检测rs3852860的pcr扩增引物的序列seq id no:13～14，以及单碱基延伸引物的序列seq id no:15；
14、(6)用于检测rs71352238的pcr扩增引物的序列seq id no:16～17，以及单碱基延伸引物的序列seq id no:18；
15、(7)用于检测rs157580的pcr扩增引物的序列seq id no:19～20，以及单碱基延伸引物的序列seq id no:21；
16、(8)用于检测rs2075650的pcr扩增引物的序列seq id no:22～23，以及单碱基延伸引物的序列seq id no:24；
17、(9)用于检测rs157582的pcr扩增引物的序列seq id no:25～26，以及单碱基延伸引物的序列seq id no:27；
18、(10)用于检测rs439401的pcr扩增引物的序列seq id no:28～29，以及单碱基延伸引物的序列seq id no:30；
19、(11)用于检测rs4420638的pcr扩增引物的序列seq id no:31～32，以及单碱基延伸引物的序列seq id no:33。
20、根据本专利技术的实施方案，所述引物组具有(1)～(11)中所有的引物序列。
21、本专利技术第三方面提供第二方面所述的引物组在制备用于阿尔茨海默病高危人群识别的试剂盒中的应用。
22、本专利技术第四方面提供一种用于阿尔茨海默病高危人群识别的试剂盒。根据本专利技术的实施方案，所述试剂盒包括用于检测样本的dna中第一方面所本文档来自技高网...
【技术保护点】
1.一种SNP标志物组合，其特征在于，包括：
2.根据权利要求1所述的SNP标志物组合，其特征在于，所述SNP标志物组合包括rs429358、rs519113、rs11218343、rs7412、rs3852860、rs71352238、rs157580、rs2075650、rs157582、rs439401以及rs4420638中的全部SNP位点。
3.一种引物组，其特征在于，所述引物组用于检测权利要求1或2所述SNP标志物组合。
4.根据权利要求3所述的引物组，其特征在于，包括PCR扩增引物和单碱基延伸引物；
5.权利要求3或4所述的引物组在制备用于阿尔茨海默病高危人群识别的试剂盒中的应用。
6.一种用于阿尔茨海默病高危人群识别的试剂盒，其特征在于，包括用于检测样本的DNA中权利要求1或2所述的SNP标志物组合的组分；
7.一种检测权利要求1或2所述SNP标志物组合的方法，其特征在于，包括：
8.一种基于权利要求1或2所述SNP标志物组合识别阿尔茨海默病高危人群的多基因遗传风险分数模型，其特征
9.根据权利要求8所述的多基因遗传风险分数模型，其特征在于，权利要求2所述SNP标志物组合中各个SNP标志物的纯合保护型、杂合型、纯合危险型的基因型如下表所示：
10.权利要求8或9所述的识别阿尔茨海默病高危人群的多基因遗传风险分数模型在提高阿尔茨海默病筛查的风险预测值准确性中的应用。
...【技术特征摘要】
1.一种snp标志物组合，其特征在于，包括：
2.根据权利要求1所述的snp标志物组合，其特征在于，所述snp标志物组合包括rs429358、rs519113、rs11218343、rs7412、rs3852860、rs71352238、rs157580、rs2075650、rs157582、rs439401以及rs4420638中的全部snp位点。
3.一种引物组，其特征在于，所述引物组用于检测权利要求1或2所述snp标志物组合。
4.根据权利要求3所述的引物组，其特征在于，包括pcr扩增引物和单碱基延伸引物；
5.权利要求3或4所述的引物组在制备用于阿尔茨海默病高危人群识别的试剂盒中的应用。
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【专利技术属性】
技术研发人员：赵东生，易翔，龚雪情，
申请(专利权)人：美因健康科技北京有限公司，
类型：发明
国别省市：
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