遗传性玻璃体淀粉样变性致病基因的检测方法技术

本发明专利技术公开了遗传性玻璃体淀粉样变性致病基因的检测方法，方法包括以下步骤：（１）ＤＮＡ提取：由外周血有核细胞中提取基因组ＤＮＡ；（２）转甲蛋白基因聚合酶链式反应扩增：查询基因全序列，用ｐｒｉｍｅｒ?ｐｒｅｍｉｅｒ５．０软件设计扩增ＴＴＲ基因４个外显子的引物，并合成，得出引物序列；（３）电泳检测：将扩增产物与溴酚蓝以５∶１混合，２％含ＥＢ琼脂糖凝胶电泳后，用紫外分析仪观察并拍照记录结果；（４）测序：产物直接进行测序，测序引物即为扩增引物；（５）致病基因鉴定：选择无关个体作为对照，聚合酶链式反应扩增转甲蛋白基因第３外显子并进行测序，即可鉴定出致病基因。本方法能帮助对遗传性玻璃体淀粉样病变确诊，为系统地对淀粉样病变受累评估、治疗效果及复发的判断提供理论和实验依据。

【技术实现步骤摘要】

【技术保护点】
遗传性玻璃体淀粉样变性致病基因的检测方法，其特征包括以下步骤：　　（１）ＤＮＡ的提取：由外周血有核细胞中提取基因组ＤＮＡ；　　（２）转甲蛋白即ＴＴＲ基因聚合酶链式反应扩增：查询ＴＴＲ基因全序列，应用ｐｒｉｍｅｒ　ｐｒｅｍｉｅｒ　５．０软件设计扩增ＴＴＲ基因４个外显子的引物，并合成，得出引物序列；　　（３）电泳检测：将扩增产物与溴酚蓝以５∶１混合，２％含溴化乙锭的琼脂糖凝胶电泳后，用紫外分析仪观察并拍照记录结果；　　（４）测序及结果：聚合酶链式反应扩增ＰＣＲ产物直接进行测序，测序引物即为扩增引物；　　（５）致病基因鉴定：选择无关个体作为对照，ＰＣＲ扩增转甲蛋白即ＴＴＲ基因第３外显子并进行测序，即可鉴定出致病基因。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：周建奖，谢渊，赵艳，王鲜，李芳，
申请(专利权)人：贵阳医学院，
类型：发明
国别省市：52[中国|贵州]