生物标志物组合及其在预测ASD疾病中的应用制造技术

本发明专利技术公开了一种生物标志物组合及其在预测ASD(自闭症谱系障碍)疾病中的应用。所述生物标志物组合由52种生物标志物组成，具体见本发明专利技术的说明书中的描述，本发明专利技术中的52种生物标志物可以作为自闭症谱系障碍患者的风险预估与检测，具有高灵敏度和高特异性的优点，为预测自闭症谱系障碍疾病、干预治疗等提供有利的技术支持。的技术支持。

【技术实现步骤摘要】
生物标志物组合及其在预测ASD疾病中的应用


[0001]本专利技术属于生物医药技术和诊断领域，具体涉及一种生物标志物组合及其在预测ASD中的应用。

技术介绍

[0002]自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)是一种广泛性发病于婴幼儿时期的精神发育障碍性疾病，主要表现为社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为，并常伴有不同程度的精神发育迟滞、情绪不稳定、睡眠障碍等精神行为障碍。在这个谱系障碍中，儿童自闭症是儿童精神类疾病当中最为严重的一种。在过去的十年中，ASD的诊断在全球范围内越来越流行。中国占世界人口的22％，截至2020年，中国ASD患病率为0.7％，明显低于美国1.7％的患病率，造成这一差异的原因可能是遗传因素、环境因素和确诊手段等。
[0003]目前，常用的诊断ASD的手段包括以下几个方面：精神障碍诊断与统计手册(DMS
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5)、孤独症诊断观察量表(ADOS)、孤独症行为量表(Autism Behavior Checklist，ABC)、儿童孤独症评定量表(ChildhoodAutism Rating Scale，CARS)、语言及智力筛查表及其他评判量表、脑电图、核磁共振成像等。尽管临床上会从多角度筛查疾病，但现有诊断手段存在的主要问题是诊断量表主观性强，容易造成漏诊误诊，且评估时间短导致有些患者的真实情况未能反映出来，此外，大多数患者通过脑电图、磁共振未能发现问题。因此，借助医学测试(如血液测试)探索出一种ASD早期筛查诊断的分子标志物，显得尤为重要。
[0004]分子标志物一般是指可供客观测定和评价的一个普通生理或病理或治疗过程中的某种特征性的生化指标。血液测试可以提供血液中蛋白分子表达水平的变化情况，这不仅可以帮助我们筛查诊断早期的自闭症谱系障碍患者，也可以为研究自闭症谱系障碍的产生提供新的解决思路。自闭症谱系障碍的及时干预及时治疗，会有很好的收效。因此，专利技术一种新型、非侵入性、的用于自闭症谱系障碍的早期辅助诊断试剂盒，具有重大的社会经济意义以及临床应用前景。

技术实现思路

[0005]为了解决上述技术问题，本专利技术提供一种生物标志物组合及其在预测自闭症谱系障碍疾病中的应用。
[0006]本专利技术第一方面提供一种生物标志物组合在制备预测自闭症谱系障碍疾病的产品中的应用，其中，所述生物标志物组合由ALDH2、ARF5、ATP6AP1、CD14、CDC37、COL1A2、CYBB、DST、F7、FAH、FGB、GLOD4、GNPDA2、HBE1、HMGCL、HSPA1L、IGHD、IMMT、ITGA6、MCAM、MRC1、MSL1、MYL12B、NUCB1、OGDH、PF4、PF4V1、PFN1、POTEJ、PROCR、PSMA3、PTPRG、RPS3、SCP2、TPI1、VASN、ANXA5、ASAH1、CALD1、CSE1L、EXOC1、FTH1、GNPDA1、HSPA8、ITGB1、MTA2、OLFM4、MAPK1、RPS27A、SOD1、TPM1和UBC组成。
[0007]本专利技术所述的自闭症谱系障碍疾病可包括轻中度自闭症谱系障碍疾病和重度自
闭症谱系障碍疾病。
[0008]本专利技术第二方面提供一种用于检测生物标志物组合的试剂组合，所述生物标志物组合由ALDH2、ARF5、ATP6AP1、CD14、CDC37、COL1A2、CYBB、DST、F7、FAH、FGB、GLOD4、GNPDA2、HBE1、HMGCL、HSPA1L、IGHD、IMMT、ITGA6、MCAM、MRC1、MSL1、MYL12B、NUCB1、OGDH、PF4、PF4V1、PFN1、POTEJ、PROCR、PSMA3、PTPRG、RPS3、SCP2、TPI1、VASN、ANXA5、ASAH1、CALD1、CSE1L、EXOC1、FTH1、GNPDA1、HSPA8、ITGB1、MTA2、OLFM4、MAPK1、RPS27A、SOD1、TPM1和UBC组成。
[0009]在某一较佳实施方案中，所述试剂组合用于检测所述生物标志物组合的表达水平。
[0010]在某一较佳实施方案中，所述试剂组合包括与所述生物标志物特异性结合的试剂，或者包括与编码所述生物标志物的核酸特异性杂交的生物分子试剂。
[0011]在某一较佳实施方案中，所述试剂组合包括用于基因组、转录组和/或蛋白质组测序的试剂。
[0012]在某一较佳实施方案中，所述表达水平为蛋白表达水平和/或mRNA转录水平，和/或，所述生物分子试剂选自引物、探针和抗体中的一种或多种。
[0013]优选地，所述蛋白表达水平通过质谱、芯片例如蛋白质芯片或微流控芯片、数字式单分子免疫阵列、ELISA、放射免疫测定法、免疫透射比浊法、免疫组织化学法和Western印迹的方法中的一种或多种进行检测。
[0014]本专利技术第三方面提供一种生物标志物组合，所述生物标志物组合由ALDH2、ARF5、ATP6AP1、CD14、CDC37、COL1A2、CYBB、DST、F7、FAH、FGB、GLOD4、GNPDA2、HBE1、HMGCL、HSPA1L、IGHD、IMMT、ITGA6、MCAM、MRC1、MSL1、MYL12B、NUCB1、OGDH、PF4、PF4V1、PFN1、POTEJ、PROCR、PSMA3、PTPRG、RPS3、SCP2、TPI1、VASN、ANXA5、ASAH1、CALD1、CSE1L、EXOC1、FTH1、GNPDA1、HSPA8、ITGB1、MTA2、OLFM4、MAPK1、RPS27A、SOD1、TPM1和UBC组成。
[0015]本专利技术第四方面提供一种试剂盒，所述试剂盒包含如本专利技术第二方面所述的试剂组合和/或如本专利技术第三方面所述的生物标志物组合。
[0016]本专利技术第五方面提供一种构建自闭症谱系障碍疾病预测模型的方法，所述方法包括：将样本中的生物标志物组合对应的蛋白表达数据输入含逻辑回归模型的R语言Caret包中进行机器学习，得到自闭症谱系障碍疾病预测模型；
[0017]所述生物标志物组合由ALDH2、ARF5、ATP6AP1、CD14、CDC37、COL1A2、CYBB、DST、F7、FAH、FGB、GLOD4、GNPDA2、HBE1、HMGCL、HSPA1L、IGHD、IMMT、ITGA6、MCAM、MRC1、MSL1、MYL12B、NUCB1、OGDH、PF4、PF4V1、PFN1、POTEJ、PROCR、PSMA3、PTPRG、RPS3、SCP2、TPI1、VASN、ANXA5、ASAH1、CALD1、CSE1L、EXOC1、FTH1、GNPDA1、HSPA8、ITGB1、MTA2、OLFM4、MAPK1、RPS27A、SOD1、TPM1和UBC组成。
[0018]在某一较佳实施方案中，所述样本为体液外泌体。
[0019]在某一较佳实施方案中，所述样本来自血液、尿液、唾液或脑脊液。
[0020]优选地本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种生物标志物组合在制备预测自闭症谱系障碍疾病的产品中的应用，其中，所述生物标志物组合由ALDH2、ARF5、ATP6AP1、CD14、CDC37、COL1A2、CYBB、DST、F7、FAH、FGB、GLOD4、GNPDA2、HBE1、HMGCL、HSPA1L、IGHD、IMMT、ITGA6、MCAM、MRC1、MSL1、MYL12B、NUCB1、OGDH、PF4、PF4V1、PFN1、POTEJ、PROCR、PSMA3、PTPRG、RPS3、SCP2、TPI1、VASN、ANXA5、ASAH1、CALD1、CSE1L、EXOC1、FTH1、GNPDA1、HSPA8、ITGB1、MTA2、OLFM4、MAPK1、RPS27A、SOD1、TPM1和UBC组成。2.一种用于检测生物标志物组合的试剂组合，其特征在于，所述生物标志物组合由ALDH2、ARF5、ATP6AP1、CD14、CDC37、COL1A2、CYBB、DST、F7、FAH、FGB、GLOD4、GNPDA2、HBE1、HMGCL、HSPA1L、IGHD、IMMT、ITGA6、MCAM、MRC1、MSL1、MYL12B、NUCB1、OGDH、PF4、PF4V1、PFN1、POTEJ、PROCR、PSMA3、PTPRG、RPS3、SCP2、TPI1、VASN、ANXA5、ASAH1、CALD1、CSE1L、EXOC1、FTH1、GNPDA1、HSPA8、ITGB1、MTA2、OLFM4、MAPK1、RPS27A、SOD1、TPM1和UBC组成。3.如权利要求2所述的试剂组合，其特征在于，所述试剂组合用于检测所述生物标志物组合的表达水平，和/或，所述试剂组合包括用于基因组、转录组和/或蛋白质组测序的试剂，和/或，所述试剂组合包括与所述生物标志物特异性结合，或者与编码所述生物标志物的核酸特异性杂交的生物分子试剂。4.如权利要求3所述的试剂组合，其特征在于，所述表达水平为蛋白表达水平和/或mRNA转录水平，和/或，所述生物分子试剂选自引物、探针和抗体中的一种或多种。5.一种生物标志物组合，其特征在于，所述生物标志物组合由ALDH2、ARF5、ATP6AP1、CD14、CDC37、COL1A2、CYBB、DST、F7、FAH、FGB、GLOD4、GNPDA2、HBE1、HMGCL、HSPA1L、IGHD、IMMT、ITGA6、MCAM、MRC1、MSL1、MYL12B、NUCB1、OGDH、PF4、PF4V1、PFN1、POTEJ、PROCR、PSMA3、PTPRG、RPS3、SCP2、TPI1、VASN、ANXA5、ASAH1、CALD1、CSE1L、EXOC1、FTH1、GNPDA1、HSPA8、ITGB1、MTA2、OLFM4、MAPK1、RPS27A、SOD1、TPM1和UBC组成。6.一种试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包含如权利要求2～4任一项所述的试剂组合和/或如权利要求5所述的生物标志物组合。7.一种构建自闭症谱系障碍疾病预测模型的方法，其特征在于，所述方法包括：将样本中的生物标志物组合对应的蛋白表达数据输入含逻辑回归模型的R语言Caret包中进行机器学习，得到自闭症谱系障碍疾病预测模型；所述生物标志物组合由ALDH2、ARF5、ATP6AP1、CD14、CDC37、COL1A2、CYBB、DST、F7、FAH、FGB、...

【专利技术属性】
技术研发人员：李明珠，
申请(专利权)人：上海爱谱蒂康生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：