基于cfDNA的测序及数据分析的癌症相关生物标记及其在cfDNA样品分类中的应用制造技术

本发明专利技术公开了一种基于cfDNA的测序及数据分析的癌症相关生物标记及其在cfDNA样品分类中的应用，本发明专利技术运用新方法从血浆cfDNA(cfDNA)中寻找癌症新生物标记，通过对癌症患者和健康人的cfDNA样本的测序和生物信息学分析，鉴定了相关表观遗传标记和遗传标记，通过机器学习分析表观遗传标记建立了支持向量模型，可准确进行cfDNA样品的分类，即充分DNA样品是来自癌症个体还是来自健康个体。本发明专利技术的标记或称标志物为癌症的诊断、预后和治疗提供了新的分子生物标志物。此外，本发明专利技术为通过SALP‑seq和机器学习相结合从cfDNA寻找新的癌症分子标记提供了一条新的方法。

Cancer related biomarkers based on cfdna sequencing and data analysis and their application in cfdna sample classification

【技术实现步骤摘要】
基于cfDNA的测序及数据分析的癌症相关生物标记及其在cfDNA样品分类中的应用
本专利技术涉及肿瘤标志物及分类生物
，具体涉及一种基于基于cfDNA的测序及数据分析的癌症生物标记及其在cfDNA样品分类中的分类新方法及其应用。
技术介绍
癌症是全球范围内重要的公共卫生问题。其发病率和死亡率逐年增加，治疗效果差，严重影响人们的健康和生活质量。根据GLOBOCAN的数据，2018年全球约有1,808万例新癌症病例和956万例死亡，其中大多数生活在中低收入国家。据估计，到2025年，每年将有大约2000万新的癌症病例。最新的癌症统计数据显示，2019年，美国预计将发生，1762450例新癌症病例和606,880例癌症死亡。尽管以前癌症的发病率没有显著变化，但癌症死亡率在缓慢下降，这不仅是因为医学标准的发展，也得益于预防性筛查。组织活检仍然是诊断肿瘤的金标准，但是由于创伤性，它给患者的动态治疗带来了很多干扰。组织活检中也存在许多风险和伦理问题，这使其具有一定的局限性。液体活检是一种尖端技术，能够以微创或无创方式分析血液或其他体液本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种基于cfDNA的测序及数据分析的癌症相关生物标记，其特征在于，所述癌症相关生物标记包括表观遗传标记和遗传标记；所述表观遗传标记为基因组中的DNA区域；所述DNA区域为在cfDNA测序分析中表现出癌症样品和健康样品间reads个数的显著差异的标记，所述遗传标记为癌症cfDNA样品显著提高的碱基变化特征的标记。/n

【技术特征摘要】
1.一种基于cfDNA的测序及数据分析的癌症相关生物标记，其特征在于，所述癌症相关生物标记包括表观遗传标记和遗传标记；所述表观遗传标记为基因组中的DNA区域；所述DNA区域为在cfDNA测序分析中表现出癌症样品和健康样品间reads个数的显著差异的标记，所述遗传标记为癌症cfDNA样品显著提高的碱基变化特征的标记。


2.根据权利要求1所述的基于cfDNA的测序及数据分析的癌症相关生物标记，其特征在于，所述表观遗传标记包括启动子位置的标记和其它分布于全基因组的非启动子位置的标记；所述表观遗传标记为全基因组标记。


3.根据权利要求1所述的基于cfDNA的测序及数据分析的癌症相关生物标记，其特征在于，所述癌症相关生物标记优选还包括基于碱基突变的遗传标记；所述遗传标记包括在癌症cfDNA样品显著提高的C>T、T>C、C>G、C>A、Ti、Tv和Ti/Tv的频率。


4.根据权利要求1所述的基于cfDNA的测序及数据分析的癌症相关生物标记，其特征在于，所述癌症相关生物标记包括103个表观遗传标记和37个遗传标记，所述103个表观遗传标记包括54个全基因组标记和49个启动子标记；具体如下：








5.一种权利要求1所述的基于cfDNA的测序及数据分析的癌症相关生物标记的鉴定方法，包括如下...

【专利技术属性】
技术研发人员：王进科，刘世财，
申请(专利权)人：东南大学，
类型：发明
国别省市：江苏;32