一种JAK1缺失突变基因及其应用制造技术

本发明专利技术首次提供了一种特定的人JAK1突变基因，该突变基因是由于野生型JAK1基因发生c.[106282‑106290delcgccgcgac]缺失突变而形成的，其第106232‑106331位点的序列即突变处前后50bp的序列如SEQ ID NO：1所示。JAK1基因发生c.[106282‑106290delcgccgcgac]突变的男性结直肠癌患者其肝转移风险高，其可以做为结直肠癌肝转移的有效可靠分子标志物；本发明专利技术还提供了基于PCR扩增和Sanger测序的JAK1突变基因检测分析方法，这些可以简便有效应用到男性结直肠癌患者肝转移的解析中，有助于男性结直肠癌患者肝转移的早发现和早干预，也可以为结直肠癌肝转移的机理解析提供线索。

A deletion mutation gene of Jak1 and its application

【技术实现步骤摘要】
一种JAK1缺失突变基因及其应用
本专利技术涉及医学分子生物学领域，具体涉及一种第106282-106290位点发生c.[106282-106290delcgccgcgac]缺失突变的JAK1突变基因及其应用。
技术介绍
结直肠癌是中国人高发的癌种之一，其恶性程度高且易发生转移，具有很高的致死率。据WHO最新发布的《2018年全球癌症年报》显示，结直肠癌的发病率和死亡率均高居中国人常见癌症的第4位。临床上对于结直肠癌多采用以手术为主、放化疗为辅的综合治疗，但效果并不理想，其致死原因主要是根治术后的转移和复发。肝脏是结直肠癌血行转移的主要靶器官，结直肠癌肝转移是结直肠癌患者最主要的死亡原因：15%-25%的结直肠癌患者在确诊时即合并肝转移，另有15%-25%的患者会在结直肠癌根治术后发生肝转移，其中绝大多数（80%-90%）的肝转移灶无法获得根治性切除；而未经治疗的结直肠癌肝转移患者中位生存期只有6.9个月，肝转移灶无法切除患者的5年存活率小于5%。结直肠癌肝转移是结直肠癌治疗的重点和难点，关键在于如何及早发现肝转移，才能实现及早预防和治本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种JAK1突变基因，其特征在于：参照NCBI登录号为NG_023402.2的野生型JAK1基因序列，JAK1突变基因是由于野生型JAK1基因发生c.[106282-106290delcgccgcgac]缺失突变而形成的；JAK1突变基因前106281位点序列同野生型JAK1基因相同位点序列一样；而JAK1突变基因从第106281+N位点起，其序列同野生型JAK1基因的第106290+N位点序列一样，N为1-135234范围内包含1和135234的整数；JAK1突变基因第106232-106331位点的序列即突变处前后50bp的序列如SEQ ID NO：1所示；JAK1基因发生c.[106...

【技术特征摘要】
1.一种JAK1突变基因，其特征在于：参照NCBI登录号为NG_023402.2的野生型JAK1基因序列，JAK1突变基因是由于野生型JAK1基因发生c.[106282-106290delcgccgcgac]缺失突变而形成的；JAK1突变基因前106281位点序列同野生型JAK1基因相同位点序列一样；而JAK1突变基因从第106281+N位点起，其序列同野生型JAK1基因的第106290+N位点序列一样，N为1-135234范围内包含1和135234的整数；JAK1突变基因第106232-106331位点的序列即突变处前后50bp的序列如SEQIDNO：1所示；JAK1基因发生c.[106282-106290delcgccgcgac]突变的男性结直肠癌患者其肝转移风险高。


2.如权利要求1所述的JAK1突变基因在构建男性结直肠癌患者肝转移分析的检测试剂盒和检测方法中的应用。


3.如权利要求1所述的JAK1突变基因的检测分析方法，用于男性结直肠癌患者中JAK1突变基因的检测，其特征在于：JAK1突变基因的检测方法包括如下...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄种山，其他发明人请求不公开姓名，
申请(专利权)人：福建晨欣科生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：福建;35