一种JAK2缺失突变基因及其检测方法技术

本发明专利技术首次提供了一种特定的人JAK2突变基因，该突变基因是由于野生型JAK2基因发生c.[84709‑84714delctgcag]缺失突变而形成的，其第84659‑84758位点的序列即突变处前后50bp的序列如SEQ ID NO：2所示。JAK2基因发生c.[84709‑84714delctgcag]突变的结直肠癌患者其肺转移风险高，其可以做为结直肠癌肺转移的有效可靠分子标志物；本发明专利技术还提供了基于PCR扩增和Sanger测序的JAK2突变基因检测分析方法，这些可以简便有效应用到结直肠癌患者肺转移的解析中，有助于结直肠癌患者肺转移的早发现和早干预，也可以为结直肠癌肺转移的机理解析提供线索。

A JAK2 deletion mutation gene and its detection method

【技术实现步骤摘要】
一种JAK2缺失突变基因及其检测方法
本专利技术涉及医学分子生物学领域，具体涉及一种第84709-84714位点发生c.[84709-84714delctgcag]缺失突变的JAK2突变基因及其应用。
技术介绍
结直肠癌是中国人高发的癌种之一，其恶性程度高且易发生转移，具有很高的致死率。据WHO最新发布的《2018年全球癌症年报》显示，结直肠癌的发病率和死亡率均高居中国人常见癌症的第4位。临床上对于结直肠癌多采用以手术为主、放化疗为辅的综合治疗，但效果并不理想，其致死原因主要是根治术后的转移和复发。目前在结直肠癌患者的转移灶中，肺脏是十分常见的血行转移靶器官，其已经成为仅次于肝脏的第二常见的转移部位。据北京大学肿瘤医院1996年至2017年的回顾性资料显示，肺转移病例占所有转移性结直肠癌的32.9%，而初发肺转移的患者达24.5%。在初发肺转移患者中，单纯性肺转移占37.7%-44.5%，其中仅有21.1%-32.5%的患者可以接受肺转移灶的根治性切除手术治疗。结直肠癌肺转移的及早发现十分关键，基于此才能实现及早预防和治疗，主要是可以增本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种JAK2突变基因，其特征在于：参照NCBI登录号为NG_009904.1的野生型JAK2基因序列，JAK2突变基因是由于野生型JAK2基因发生c.[84709-84714delctgcag]缺失突变而形成的；JAK2突变基因前84708位点序列同野生型JAK2基因相同位点序列一样；而JAK2突变基因从第84708+N位点起，其序列同野生型JAK2基因的第84714+N位点序列一样，N为1-65231范围内包含1和65231的整数；JAK2突变基因第84659-84758位点的序列即突变处前后50bp的序列如SEQ ID NO：2所示；JAK2基因发生c.[84709-84714delc...

【技术特征摘要】
1.一种JAK2突变基因，其特征在于：参照NCBI登录号为NG_009904.1的野生型JAK2基因序列，JAK2突变基因是由于野生型JAK2基因发生c.[84709-84714delctgcag]缺失突变而形成的；JAK2突变基因前84708位点序列同野生型JAK2基因相同位点序列一样；而JAK2突变基因从第84708+N位点起，其序列同野生型JAK2基因的第84714+N位点序列一样，N为1-65231范围内包含1和65231的整数；JAK2突变基因第84659-84758位点的序列即突变处前后50bp的序列如SEQIDNO：2所示；JAK2基因发生c.[84709-84714delctgcag]突变的结直肠癌患者肺转移风险高。


2.如权利要求1所述的JAK2突变基因的检测分析方法，用于结直肠癌患者中JAK2突变基因的检测，其特征在于：JAK2突变基因的检测方法包括如下主要步骤：
（1）提取结直肠癌患者样本DNA
获取结直肠癌患者的癌灶组织或血液样本，癌灶组织可以是手术或活检穿刺获取的样本...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄种山，其他发明人请求不公开姓名，
申请(专利权)人：福建晨欣科生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：福建;35