一种JAK2缺失突变基因及其应用制造技术

本发明专利技术首次提供了一种特定的人JAK2突变基因，该突变基因是由于野生型JAK2基因发生c.[41905‑41909deltctga]缺失突变而形成的，其第41855‑41954位点的序列即突变处前后50bp的序列如SEQ ID NO：1所示。JAK2基因发生c.[41905‑41909deltctga]突变的结直肠癌患者其肺转移风险高，其可以做为结直肠癌肺转移的有效可靠分子标志物；本发明专利技术还提供了基于PCR扩增和Sanger测序的JAK2突变基因检测分析方法，这些可以简便有效应用到结直肠癌患者肺转移的解析中，有助于结直肠癌患者肺转移的早发现和早干预，也可以为结直肠癌肺转移的机理解析提供线索。

A JAK2 deletion mutation gene and its application

【技术实现步骤摘要】
一种JAK2缺失突变基因及其应用
本专利技术涉及医学分子生物学领域，具体涉及一种第41905-41909位点发生c.[41905-41909deltctga]缺失突变的JAK2突变基因及其应用。
技术介绍
结直肠癌是中国人高发的癌种之一，其恶性程度高且易发生转移，具有很高的致死率。据WHO最新发布的《2018年全球癌症年报》显示，结直肠癌的发病率和死亡率均高居中国人常见癌症的第4位。临床上对于结直肠癌多采用以手术为主、放化疗为辅的综合治疗，但效果并不理想，其致死原因主要是根治术后的转移和复发。目前在结直肠癌患者的转移灶中，肺脏是十分常见的血行转移靶器官，其已经成为仅次于肝脏的第二常见的转移部位。据北京大学肿瘤医院1996年至2017年的回顾性资料显示，肺转移病例占所有转移性结直肠癌的32.9%，而初发肺转移的患者达24.5%。在初发肺转移患者中，单纯性肺转移占37.7%-44.5%，其中仅有21.1%-32.5%的患者可以接受肺转移灶的根治性切除手术治疗。结直肠癌肺转移的及早发现十分关键，基于此才能实现及早预防和治疗，主要是可以增大患者本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种JAK2突变基因，其特征在于：参照NCBI登录号为NG_009904.1的野生型JAK2基因序列，JAK2突变基因是由于野生型JAK2基因发生c.[41905-41909deltctga]缺失突变而形成的；JAK2突变基因前41904位点序列同野生型JAK2基因相同位点序列一样；而JAK2突变基因从第41904+N位点起，其序列同野生型JAK2基因的第41909+N位点序列一样，N为1-108035范围内包含1和108035的整数；JAK2突变基因第41855-41954位点的序列即突变处前后50bp的序列如SEQ ID NO：1所示；JAK2基因发生c.[41905-41909del...

【技术特征摘要】
1.一种JAK2突变基因，其特征在于：参照NCBI登录号为NG_009904.1的野生型JAK2基因序列，JAK2突变基因是由于野生型JAK2基因发生c.[41905-41909deltctga]缺失突变而形成的；JAK2突变基因前41904位点序列同野生型JAK2基因相同位点序列一样；而JAK2突变基因从第41904+N位点起，其序列同野生型JAK2基因的第41909+N位点序列一样，N为1-108035范围内包含1和108035的整数；JAK2突变基因第41855-41954位点的序列即突变处前后50bp的序列如SEQIDNO：1所示；JAK2基因发生c.[41905-41909deltctga]突变的结直肠癌患者肺转移风险高。


2.如权利要求1所述的JAK2突变基因在构建结直肠癌患者肺转移分析的检测试剂盒和检测方法中的应用。


3.如权利要求1所述的JAK2突变基因的检测分析方法，用于结直肠癌患者中JAK2突变基因的检测，其特征在于：JAK2突变基因的检测方法包括如下主要步骤：...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄种山，其他发明人请求不公开姓名，
申请(专利权)人：福建晨欣科生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：福建;35