检测男性不育基因的试剂的应用、诊断男性不育试剂盒以及测序方法技术

本发明专利技术公开了检测男性不育基因的试剂的应用、诊断男性不育试剂盒以及测序方法，涉及生物技术领域。具体而言，该检测男性不育基因的试剂包括有多个AZF亚区的STS位点以及常染色体和X染色体上的男性不育基因，能获得精子生成障碍的原因或相关信息，显著提高男性不育诊断的精确性和灵敏度。

Application of reagents for detecting male sterility gene, kit for diagnosing male sterility and sequencing method

【技术实现步骤摘要】
检测男性不育基因的试剂的应用、诊断男性不育试剂盒以及测序方法
本专利技术涉及生物
，具体而言，涉及检测男性不育基因的试剂的应用、诊断男性不育试剂盒以及测序方法。
技术介绍
Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因位点过于微小，常规方法无法判断，称为Y染色体微缺失。Y染色体是最短的近端着丝粒染色体，是男性特有的染色体，Y染色体上有多个基因参与生精过程，研究表明，Y染色体上存在一个关键的与生育相关的因子的区域，称为无精子因子(azoospermiafactor，AZF)，AZF区域上位点的缺失可致患者表现为少、弱精症或无精症从而引发不育，中等程度的少精子和精子数目正常却形态异常多与该区域的缺失有关。临床上，男性不育的诊断主要是按照WHO男性不育的诊断流程进行的，询问病人病史，生殖器官(阴茎、睾丸、附睾、前列腺和精索静脉)检查，再行精液化验(精液常规和生精胞检测及睾丸活检)，白细胞精子症的检测，免疫性不育的检测，精浆生化检测以及生殖道感染检测。对于男性不育临床典型症状(例如输精管缺失)的诊断可以通过常本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.用于检测男性不育相关基因的试剂在制备辅助诊断男性不育试剂盒中的应用，其特征在于，所述试剂包括：用于检测男性不育患者致病基因的第一核酸组和用于检测男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的第二核酸组；/n其中，所述AZF区域选自：AZFa亚区、AZFb亚区、AZFc亚区以及AZFd亚区；/n所述男性不育患者致病基因选自：AR基因、TEX11基因、SRY基因、POLG基因、INSL3基因、DAZL基因、FSHR基因、CATSPER1基因、LHCGR基因、NR5A1基因、AURKC基因、DNAH5基因、MTHFR基因、CFTR基因、GNRHR基因、FSHB基因、LHB基因、PROP1基因、HESX1...

【技术特征摘要】
1.用于检测男性不育相关基因的试剂在制备辅助诊断男性不育试剂盒中的应用，其特征在于，所述试剂包括：用于检测男性不育患者致病基因的第一核酸组和用于检测男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的第二核酸组；
其中，所述AZF区域选自：AZFa亚区、AZFb亚区、AZFc亚区以及AZFd亚区；
所述男性不育患者致病基因选自：AR基因、TEX11基因、SRY基因、POLG基因、INSL3基因、DAZL基因、FSHR基因、CATSPER1基因、LHCGR基因、NR5A1基因、AURKC基因、DNAH5基因、MTHFR基因、CFTR基因、GNRHR基因、FSHB基因、LHB基因、PROP1基因、HESX1基因、LHX3基因、HSD17B3基因、CYP11A1基因、HSD3B2基因、WT1基因、AMH基因、AMHR2基因、DHH基因、LEP基因、Dax1基因和SPATA16基因。


2.根据权利要求1所述的用于检测男性不育相关基因的试剂在制备辅助诊断男性不育试剂盒中的应用，其特征在于，所述男性不育患者致病基因对应的待测突变位点如下表所示：








































。


3.根据权利要求2所述的用于检测男性不育相关基因的试剂在制备辅助诊断男性不育试剂盒中的应用，其特征在于，所述男性不育患者致病基因包括有：AR基因、TEX11基因、SRY基因、POLG基因、INSL3基因、DAZL基因、FSHR基因、CATSPER1基因、LHCGR基因、NR5A1基因、AURKC基因、DNAH5基因、MTHFR基因、CFTR基因、GNRHR基因、FSHB基因、LHB基因、PROP1基因、HESX1基因、LHX3基因、HSD17B3基因、CYP11A1基因、HSD3B2基因、WT1基因、AMH基因、AMHR2基因、DHH基因、LEP基因、Dax1基因和SPATA16基因。


4.根据权利要求3所述的用于检测男性不育相关基因的试剂在制备辅助诊断男性不育试剂盒中的应用，其特征在于，所述第一核酸组包括用于检测所述男性不育患者致病基因的引物对A；
优选地，所述引物对A包括序列依次检测所述突变位点1～373的引物对1～373。


5.根据权利要求1～4任一项所述的用于检测男性不育相关基因的试剂在制备辅助诊断男性不育试剂盒中的应用，其特征在于，所述AZF区域微缺失选自以下STS位点：
AZFa亚区：sY84、sY86、sY98以及sY247；
AZFb亚区：sY117、sY121、sY123、sY127、sY128、sY130、sY132、sY133、sY134以及sY143；
AZFc亚区：sY155、sY239、sY242、sY152、sY157、sY158以及sY154；
AZFd亚区：sY153以及sY145；
优选地，所述AZF区域微缺失包括以下STS位点：sY84、sY86、sY98、sY247、sY117、sY121、sY123...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘翔，郑焱，李红霞，陈微，谢龙旭，
申请(专利权)人：广东凯普生物科技股份有限公司，上海凯普医学检验所有限公司，广州凯普生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44