ALS相关SOD1基因突变的检测方法及其引物组技术

本发明专利技术涉及分子生物学基因技术领域和医学领域，具体公开了一种用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关SOD1基因突变的检测方法及其引物组。本发明专利技术对ALS相关SOD1基因突变区域序列进行分析，设计相应的引物，对样本基因组DNA特定区域序列经过多重PCR扩增，最后以Ion Torrent半导体芯片测序技术进行检测。本发明专利技术的检测方法具有通量大，特异性及灵敏度高，结果稳定，重复性好，检测速度快等优点。为肌萎缩侧索硬化症的遗传学方面的检测、测试、分析和评估提供了一条快速、可靠、准确的新途径，从而为该类疾病的临床诊断提供理论基础。

Detection of ALS-related SOD1 gene mutation and its primer group

【技术实现步骤摘要】
ALS相关SOD1基因突变的检测方法及其引物组
本专利技术涉及分子生物学基因
和医学领域，涉及用分子生物学方法对肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关SOD1基因突变进行检测的引物组，特别涉及用IonTorrent半导体芯片测序技术对ALS相关SOD1基因突变进行定性、定量检测的相关引物组及其试剂盒。
技术介绍
肌萎缩侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）也叫运动神经元病（MND），是一种选择性侵犯上、下运动神经元的致死性神经退行性疾病，以皮质、脑干、脊髓运动神经元进行性死亡导致肌无力、肌萎缩和呼吸肌瘫痪为特征。患者出现进行性加重的肌无力和肌肉萎缩，多在起病后3~10年内因呼吸功能衰竭死亡。ALS按其起病方式可分为散发性ALS（SporadicALS,SALS）和家族性ALS（Familialamyotrophiclateralsclerosis,FALS），SALS占90%~95%，FALS占5%~10%，两者在临床表现上并无明显区。ALS多为成人隐袭起病，慢性进行性发展，兼有上下运动神经元受损的症状和体征，表现为肌无力，肌萎缩和锥体束征，一般无本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种ALS相关SOD1基因突变的检测方法及其引物组，具体步骤为：利用生物信息学知识和相关生物信息学软件，对公开数据库中所能检索到的ALS相关SOD1基因突变区域序列，用Primer Express Software 5.0软件设计PCR引物；采用多重PCR的方法对待检测样本进行PCR扩增；将PCR扩增产物进行扩增子文库的构建，ISP（Ion Sphere™ Particles, Ion微球）模板的制备，在Ion Torrent PGM系统上进行测序，并用软件对相关测序序列进行分析。

【技术特征摘要】
1.一种ALS相关SOD1基因突变的检测方法及其引物组，具体步骤为：利用生物信息学知识和相关生物信息学软件，对公开数据库中所能检索到的ALS相关SOD1基因突变区域序列，用PrimerExpressSoftware5.0软件设计PCR引物；采用多重PCR的方法对待检测样本进行PCR扩增；将PCR扩增产物进行扩增子文库的构建，ISP（IonSphere™Particles,Ion微球）模板的制备，在IonTorrentPGM系统上进行测序，并用软件对相关测序序列进行分析。2.如权利要求1所述的一种ALS相关SOD1基因突变的检测方法及其引物组，其特征在于，所述的PCR引物组包括针对5个SOD1基因序列片段的引物，其序列分别为：SEQIDNo:1-SEQIDNo:10：5’-agtagaattaggaaccaggacctcggc-3’SEQIDNo:1；5’-cctcgcaaacaagcctcc-3’SEQIDNo:2；5’-ag...

【专利技术属性】
技术研发人员：裘敏燕，
申请(专利权)人：上海联吉医学检验所有限公司，
类型：发明
国别省市：上海,31