The invention discloses a composite amplification primer group, a kit and a method for screening genetic diseases. According to nine genes and two TRECs related to hereditary diseases, the present invention designs targeted primer groups and realizes the screening of common hereditary diseases genes by combining the second generation sequencing technology, which has the advantages of high accuracy, good specificity and high throughput, and has broad application prospects.
【技术实现步骤摘要】
一种用于遗传病筛查的复合扩增引物组、试剂盒及方法
本专利技术涉及一种基因检测领域，具体涉及一种用于遗传病筛查的复合扩增引物组、试剂盒及方法。
技术介绍
新生儿遗传病筛查和风险评估主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。在国外，对高危人群的若干严重隐性遗传疾病的孕前检测和遗传咨询已经显著地降低了这些疾病的发病率。例如Tay-Sachs病，这是一种婴儿期发病的常染色体隐性神经退行性疾病，患者多在2-5岁内死去；Tay-Sachs病在进行孕前携带者筛查之前，在北美德裔犹太人中的发病率为1/3600，但是经过几十年的孕前携带者筛选及相应的方法措施，其发病率已经减少了90％以上。地中海贫血是我国东南部高发的一种遗传病，其发病率达2.5％-15％，此外，脊肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等也是预后差、在中国人群携带率比较高的遗传病。美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国妇产科医师学会(ACOG)都建议对这些高发、预后差的遗传病进行携带者筛查。对于遗传病所导致的出生缺陷，能通过对新生儿遗传性相关基因进行风险...
【技术保护点】
1.一种用于遗传病筛查的复合扩增引物组，其特征在于，包括用于检测HBA1和HBA2的3对引物对，其序列分别如SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.6所示；和，用于检测HBB的3对引物对，其序列如SEQ ID NO.7‑SEQ ID NO.12所示；和，用于检测ATP7B的23对引物对，其序列如SEQ ID NO.13‑SEQ ID NO.58所示；和，用于检测BTD的6对引物对，其序列如SEQ ID NO.59‑SEQ ID NO.70所示；和，用于检测SMN1和SMN2的9对引物对，其序列如SEQ ID NO.71‑SEQ ID NO.88所示；和，用于检测GALT...
【技术特征摘要】
1.一种用于遗传病筛查的复合扩增引物组，其特征在于，包括用于检测HBA1和HBA2的3对引物对，其序列分别如SEQIDNO.1-SEQIDNO.6所示；和，用于检测HBB的3对引物对，其序列如SEQIDNO.7-SEQIDNO.12所示；和，用于检测ATP7B的23对引物对，其序列如SEQIDNO.13-SEQIDNO.58所示；和，用于检测BTD的6对引物对，其序列如SEQIDNO.59-SEQIDNO.70所示；和，用于检测SMN1和SMN2的9对引物对，其序列如SEQIDNO.71-SEQIDNO.88所示；和，用于检测GALT的11对引物对，其序列如SEQIDNO.89-SEQIDNO.110所示；和，用于检测G6PD的14对引物对，其序列如SEQIDNO.111-SEQIDNO.138所示；和，用于检测signal-jointTREC的引物对，其序列如SEQIDNO.139-SEQIDNO.140所示；和，用于检测coding-jointTREC的引物对，其序列如SEQIDNO.141-SEQIDNO.1...
【专利技术属性】
技术研发人员：文曙，王普，付文金，王钰宇，
申请(专利权)人：普文博泰生物科技佛山有限公司，
类型：发明
国别省市：广东,44
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