一种用于检测骨髓衰竭综合征的基因组合、引物库、构建高通量测序文库的方法及其应用技术

本发明专利技术公开了一种用于检测骨髓衰竭综合征的基因组合、引物库、构建高通量测序文库及其应用，所述基因组合包含ACD、CSF3R、CTC1、DKC1、ELANE、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ、FANCL、FANCM、FANCN、FANCO、RBM8A、RPL11、RPL15、RPL17、RPL19、RPL26、RPL31、RPL35A和RPL5等。所述构建高通量测序文库的方法包括以下步骤：针对上述基因组合建立引物库，利用所述引物库中的引物获取目标DNA片段构建形成所述高通量测序文库。

A Method for Detecting Gene Combination, Primer Library and Constructing High Throughput Sequencing Library of Myeloid Failure Syndrome and Its Application

The invention discloses a gene combination, primer library, construction of high-throughput sequencing library and its application for detecting bone marrow failure syndrome, which comprises ACD, CSF3R, CTC1, DKC1, ELANE, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCO, RBM8A, RPL11, RPL15, RPL17, RPL19, RPL26. RPL31, RPL35A and RPL5, etc. The method for constructing a high throughput sequencing library includes the following steps: establishing a primer library for the above genome combination, and constructing the high throughput sequencing library by obtaining target DNA fragments from the primers in the primer library.

【技术实现步骤摘要】
一种用于检测骨髓衰竭综合征的基因组合、引物库、构建高通量测序文库的方法及其应用
本专利技术涉及血液病分子诊断学领域，具体涉及一种用于检测骨髓衰竭综合征的基因组合、引物库、构建高通量测序文库的方法及其应用。
技术介绍
先天性骨髓衰竭综合征，即遗传性骨髓衰竭综合征(InheritedBoneMarrowFailureSyndrome，IBMFS)是一组由先天性造血干细胞功能衰竭而导致的一系或多系血细胞生成减少或功能障碍的遗传综合征。此类疾病临床表现为新生儿期或儿童期的进行性骨髓衰竭(少数患者也可直至成人期才出现典型的临床表现)、可累及多器官的先天性发育异常，并具有向生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、和急性髓系白血病等疾病转化的倾向。先天性骨髓衰竭综合征患者临床表现具有高度异质性，这与其发病因素的多样性密切相关。研究表明，先天性骨髓衰竭综合征为单基因遗传病，至今已发现数十种相关的致病突变基因。根据受累基因以及发病机制的不同，可将先天性骨髓衰竭综合征分为范可尼贫血、遗传性角化不良、Shwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血、先天性无巨核细胞性血小板减少症、本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于检测骨髓衰竭综合征的基因组合，其特征在于：所述基因组合包含ACD、CSF3R、CTC1、DKC1、ELANE、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ、FANCL、FANCM、FANCN、FANCO、FANCP、FANCQ、FANCR、FANCS、FANCT、FANCU、FANCV、FANCW、G6PC3、GATA1、GATA2、GFI1、HAX1、JAGN1、MPL、NHP2、NOP10、PARN、RBM8A、RPL11、RPL15、RPL17、RPL19、RPL26、RPL31、RPL35A、RP...

【技术特征摘要】
1.一种用于检测骨髓衰竭综合征的基因组合，其特征在于：所述基因组合包含ACD、CSF3R、CTC1、DKC1、ELANE、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ、FANCL、FANCM、FANCN、FANCO、FANCP、FANCQ、FANCR、FANCS、FANCT、FANCU、FANCV、FANCW、G6PC3、GATA1、GATA2、GFI1、HAX1、JAGN1、MPL、NHP2、NOP10、PARN、RBM8A、RPL11、RPL15、RPL17、RPL19、RPL26、RPL31、RPL35A、RPL5、RPS10、RPS17、RPS19、RPS20、RPS24、RPS26、RPS28、RPS29、RPS7、RTEL1、RUNX1、SBDS、TCIRG1、TERC、TERT、TINF2、VPS45、WAS和WRAP53。2.一种如权利要求1所述的基因组合在构建检测骨髓衰竭综合征的高通量测序文库中的应用。3.一种针对如权利要求1所述的基因组合设计的由多对引物对组成的引物库，其特征在于：所述引物库中的引物能够特异性扩增所述基因组合中各基因的外显子区域或热点区域。4.根据权利要求3所述的引物库，其特征在于：所述引物库包含如下表1所示的895对引物：表1。5.一种构建检测骨髓衰竭综合征的高通量测序文库的方法，包括以下步骤：利用如权利要求3所述的引物库中的引物获取目标DNA片段构建形成所述高通量测序文库。6.根据权利要求...

【专利技术属性】
技术研发人员：周剑峰，肖敏，张炜，
申请(专利权)人：珠海铂华生物工程有限公司，
类型：发明
国别省市：广东,44