一种检测成人早衰老综合症的基因诊断试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种检测成人早衰老综合症的基因诊断试剂盒，属于生物技术领域。一种诊断成人早衰老综合症的方法，包括：（１）采集待测个体的血液、体液或组织标本，提取ＤＮＡ；（２）以该ＤＮＡ为模板，以针对ＷＲＮ基因所述突变位点设计的ＰＣＲ引物进行ＰＣＲ反应，得到ＰＣＲ反应产物；（３）将得到的ＰＣＲ产物进行测序分析，将所得标本序列与正常基因序列进行比较，确认是否有突变；（４）根据以上结果判断待测个体是否为ＷＲＮ基因突变导致的成人早衰老综合症。本发明专利技术的优点是：首次提供了在中国人群中存在ＷＲＮ基因的一种突变，并且说明了该突变基因与ＷＳ症的相关。本发明专利技术检测方法简单、成本低，检测结果直接、可靠，适用于对Ｗｅｒｎｅｒ综合症ＷＲＮ基因２８０６ｉｎｓＡ突变的大规模的筛查和诊断。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及一种检测成人早衰老综合症的基因诊断试剂盒，更具体地说是一种利 用WRN基因2806insA突变检测的试剂盒，该试剂盒及方法可用于该疾病的辅助诊断和 新药丌发，属于生物

技术介绍
沐erner纟宗合症(沐erner syndrome, WS)，又禾尔成人早老症(Adult progeria), 成人早衰老综合症(Adult premature aging syndrome)，是一种罕见的常染色体隐性 遗传性疾病。WS的临床表现主要发生在结缔组织，内分泌系统，免疫系统，神经系统 等。包括身材矮小，早生华发，皮肤纤维化、硬皮样改变，白内障，皮下组织钙化， 糖尿病，甲状腺功能低下，高脂血症，系统性红斑狼疮，痴呆，精神分裂症等。ws患 者在童年发育基本正常，到18岁后开始出现各种症状，由于皮下脂肪菲薄，以及皮肤 纤维化，形成了特殊的面部特征，包括假性突眼，喙状鼻，口周放射状沟纹，牙齿突 出，下颌后縮，被称为"鸟样面容"。WS患者可伴发各种肿瘤，包括软组织肉瘤，骨 肉瘤，黑素瘤，甲状腺癌，脑(脊)膜瘤等。由于WS患者早期出现多系统老化表现，其 寿命大大縮短，平均寿命仅4本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种诊断成人早衰老综合症的方法，包括如下步骤：　（１）采集待测个体的血液、体液或组织标本，提取ＤＮＡ；　（２）以该ＤＮＡ为模板，以针对ＷＲＮ基因所述突变位点设计的ＰＣＲ引物进行ＰＣＲ反应，得到ＰＣＲ反应产物；　（３）将得到 的ＰＣＲ产物进行测序分析，将所得标本序列与正常基因序列进行比较，确认是否有突变；　（４）根据以上结果判断待测个体是否为ＷＲＮ基因突变导致的成人早衰老综合症。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：郝淑煜，张力伟，张俊廷，吴震，王忠诚，
申请(专利权)人：北京市神经外科研究所，首都医科大学附属北京天坛医院，
类型：发明
国别省市：11[中国|北京]