【技术实现步骤摘要】
与LDL-C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用
本专利技术是关于与LDL-C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用，具体而言，本专利技术是关于检测来自待测个体的样品中EVI5Arg354Cys、APOBIle3768Thr、PKD1L3Arg1572His的变异情况的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估血脂水平、血脂异常和/或冠心病发病风险的检测系统中的应用，还涉及一种评估血脂水平、血脂异常和/或冠心病发病风险的检测系统。
技术介绍
大量研究资料表明，血脂异常是冠心病、心肌梗死、心脏性猝死和缺血性脑卒中的独立危险因素。它通过加速全身动脉粥样硬化，对身体造成隐匿、逐渐、进行性、全身性和器质性的损害。研究显示，人群血胆固醇水平每升高1％，冠心病(CAD)发病增加2％～3％。我国血脂异常患者总数上升呈显著趋势，2007～2008年中国国家糖尿病和代谢紊乱研究结果提示，我国20岁以上人群胆固醇水平与2002年相比增加了23.9％，血脂异常已经成为我国居民的重要公共卫生问题。2011年度北京市卫生与人群健康状况报告数据显示，北京市常住居民中超半数市民血脂异常，其中18～...
【技术保护点】
检测来自待测个体的样品中以下蛋白氨基酸位点和/或其对应的基因位点的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估血脂水平、血脂异常和/或冠心病发病风险的检测系统中的应用：EVI5蛋白第354位氨基酸、APOB蛋白第3768位氨基酸和/或PKD1L3蛋白第1572位氨基酸；其中，蛋白氨基酸位点对应的基因位点是指编码所述蛋白的基因的核苷酸序列中对应所述氨基酸位点的核苷酸位点；优选地，所述对应的基因位点为EVI5基因的rs117711462、APOB基因rs376825639和/或PKD1L3基因rs17358402。
【技术特征摘要】
1.检测来自待测个体的样品中以下蛋白氨基酸位点和/或其对应的基因位点的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估血脂水平、血脂异常和/或冠心病发病风险的检测系统中的应用：EVI5蛋白第354位氨基酸、APOB蛋白第3768位氨基酸和/或PKD1L3蛋白第1572位氨基酸；其中，蛋白氨基酸位点对应的基因位点是指编码所述蛋白的基因的核苷酸序列中对应所述氨基酸位点的核苷酸位点；优选地，所述对应的基因位点为EVI5基因的rs117711462、APOB基因rs376825639和/或PKD1L3基因rs17358402。2.根据权利要求1所述的应用，其中，血脂水平包括总胆固醇(TC)和/或低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平。3.根据权利要求1所述的应用，其中，EVI5蛋白第354位氨基酸为Cys或EVI5基因的rs117711462等位基因为A的携带者具有较高的总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平和/或较高的血脂异常发病风险。4.根据权利要求1所述的应用，其中，APOB蛋白第3768位氨基酸为Thr或APOB基因rs376825639等位基因为G的携带者具有较低的总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平、较低的血脂异常发病风险和/或较低的冠心病发病风险。5.根据权利要求1所述的应用，其中，PKD1L3蛋白第1572位氨基酸为His或PKD1L3基因rs17358402等位基因为T的携带者具有较高的总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平和/或较高的血脂异常发病风险。6.根据权利要求1所述的应用，其中，所述待测个体为东亚人群。7.根据权利要求1所述的应用，其中，所述样品来自待测个体的血液、尿、唾液、胃液、头发或活组织检查，优选为血液。8.一种评估血脂水平、血脂异常和/或冠心病发病风险的检测系统，其包括：检测来自待测个体的样品中以下蛋白氨基酸位点和/或其对应的基因位点的试剂材料和/或仪器设备：EV...
【专利技术属性】
技术研发人员：鲁向锋，李珺，邬堂春，林旭，顾东风，
申请(专利权)人：中国医学科学院阜外医院，华中科技大学，中国科学院上海生命科学研究院，
类型：发明
国别省市：北京,11
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。