短指和身高相关基因制造技术

一种短指和身高相关基因，其编码具有ＳＥＱ　ＩＤ　ＮＯ．２氨基酸序列的蛋白Ａ－１型多肽，具有ＳＥＱ　ＩＤ　ＮＯ．１的核酸序列，包括２ｑ３５－ｑ３６区段内的ＩＨＨ基因，ＩＨＨ基因Ｅｘｏｎ１区域的编码具有ＳＥＱ　ＩＤ　ＮＯ．６氨基酸序列的蛋白多肽。本发明专利技术克隆了一种Ａ－１型短指和身高相关基因即定位于２ｑ３５－ｑ３６区段ＩＨＨ基因，确定了该基因新的突变位点，为Ａ－１型短指发病和身高发育的分子遗传的相互关系提供了基因关系的依据，本发明专利技术将有力地推动人类骨骼发育异常病理机制研究的进一步发展，加深了人类在分子水平上对骨骼发育的认识，并为今后相应的基因诊断、药物设计和临床治疗提供了基因学的根据。（*该技术在2021年保护过期，可自由使用*）

【技术实现步骤摘要】

【技术保护点】
一种短指和身高相关基因，其特征在于编码具有ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ．２氨基酸序列的蛋白Ａ－１型多肽。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：贺林，高波，秧茂盛，冯国鄞，
申请(专利权)人：上海交通大学，中国科学院上海生命科学研究院，
类型：发明
国别省市：31[中国|上海]