一种检测罕见遗传病戈谢病相关风险基因的试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种检测罕见遗传病戈谢病相关风险基因的试剂盒。该试剂盒包括同时检测GBA基因上rs131678号SNP位点的特异性引物对及特异性荧光探针对、用于荧光定量PCR检测的常规组件等。本发明专利技术的试剂盒通过检测与戈谢病密切相关的GBA的单核苷酸多态性位点基因型来评估个体罹患戈谢病的风险性。

【技术实现步骤摘要】
—种检测罕见遗传病戈谢病相关风险基因的试剂盒
本专利技术涉及分子生物学和医学领域，更具体的，本专利技术涉及一种检测罕见遗传病戈谢病相关风险基因的试剂盒，通过同时检测与戈谢病关联的β-葡萄糖苷脂酶(β-glucosidase)-葡萄糖脑苷脂酶基因(glucerebrosidase gene,GBA)的单核苷酸多态性位点基因型来评估个体罹患戈谢病的风险性。
技术介绍
戈谢病(Gaucher disease,⑶)是溶酶体忙积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。Brady等在1964年发现葡萄糖脑苷脂的贮积是由于β-葡萄糖苷脂酶(β -glucosidase)-葡萄糖脑苷脂酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致。β -葡萄糖脑苷脂酶可以将葡萄糖脑苷脂降解成葡萄糖和神经酰胺。该酶缺乏可导致葡萄糖脑苷脂在体内单核吞噬细胞系统中聚集，主要聚集在脾脏、淋巴结和骨髓组织细胞，肝脏星形细胞、中枢神经系统小胶质细胞、骨破骨细胞、肺泡巨噬细胞等。戈谢病主要临床表现为:骨鲠死、骨骼畸形、肝脾肿大、贫血、血小板减少症。少数病例表现为神经系统受累的症状和体征。临床上，戈谢本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种检测罕见遗传病戈谢病相关风险基因的试剂盒，其特征在于：包括检测GBA基因上rs131678号SNP位点的特异性引物对及特异性荧光探针对、Taq酶、dNTP混合液、MgCl2溶液、荧光定量PCR反应缓冲液、去离子水。

【技术特征摘要】
1.一种检测罕见遗传病戈谢病相关风险基因的试剂盒，其特征在于:包括检测GBA基因上rs 131678号SNP位点的特异性弓I物对及特异性荧光探针对、Taq酶、dNTP混合液、MgCl2溶液、荧光定量PCR反应缓冲液、去离子水。2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于:所述的特异性引物对是指针对GBA基因上rsl31678号SNP位点而设计，能特异性扩增出包含这I个SNP位点的DNA片段的引物对。3.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于:所述的特异性荧光探针对是指针对GBA基因上rsl31678号SNP位点而设计，能通过荧光定量PCR技术特异性检测出这I个SNP位点基因型的Taqman探针对。4.根据权利要求1所述...

【专利技术属性】
技术研发人员：任峻，张华忠，
申请(专利权)人：浙江爱易生物医学科技有限公司，
类型：发明
国别省市：浙江;33