评估遗传病缺陷的方法技术

本发明专利技术涉及使用拷贝数变异或多肽性的遗传分析与评估。本方法利用阵列比较基因组杂交和ＰＣＲ检测来识别人类或非人类动物对象或对象组中的拷贝数变异的显著性。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】交叉引用 这些正常变异的广泛了解与内在的生物相关，并且对阵列CGH数 据的适合解释和其与表型的关系是重要的。此外，对于通过特定阵列CGH 技术可检测的拷贝数多态性的理解是重要的，因此正常变异并非错误地与 疾病相关，并且反之用以确定一些所谓正常变异是否强调表型特性如疾病 易感性(susceptibility )。由于存在于遗传物质的变异数和存在于正常的拷贝数异常的大小， 要求精密分析工具解释任何遗传学评估的结果。因此需要方法和工具如本 专利技术的变异知识管理工具允许亚微观染色体变异体进行确诊。
技术实现思路
13通过正常变异知识管理工具的机器来实施本专利技术的许多实施方式。 尽管它依赖于正常变异知识管理工具(KMT)，但是它们互相排斥。这些实 施方式包括但不局限于1.诊断性试验和诊断确实性服务；2.研究和研究性 服务；3.转化医学；4.前瞻性和个性化医疗；以及5.生命科学工具。 本专利技术提供用于产生和应用正常变异KMT、综合性相关的数据库和 来源于阵列CGH技术内部方法论的软件工具的组合物和方法，因此充分 地制作用于该领域通用的工具。本专利技术的一个实施方式提供了基本上消除 解释染色体改变本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种确定动物受试者中拷贝数变异的相关性的方法，包括：　（ａ）将来自受试者基因组的一个或多个拷贝数变异的信息与包含至少１００个个体中拷贝数变异频率的数据编译作比较；以及　（ｂ）从步骤（ａ）的所述比较中确定所述一个或多个拷贝数变异 的相关性。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员：詹姆斯希尼茨，艾利阿奇韦利，
申请(专利权)人：人口诊断公司，
类型：发明
国别省市：US[美国]