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本发明公开了一种检测罕见遗传病戈谢病相关风险基因的试剂盒。该试剂盒包括同时检测GBA基因上rs131678号SNP位点的特异性引物对及特异性荧光探针对、用于荧光定量PCR检测的常规组件等。本发明的试剂盒通过检测与戈谢病密切相关的GBA的单核...
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