单核苷酸多态性rs146466242在筛查麻风患者中的应用制造技术

本发明专利技术公开了单核苷酸多态性rs146466242在筛查麻风患者中的应用。本发明专利技术所保护的技术方案是检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质在制备筛查麻风患者产品中的应用及检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质在制备检测与麻风相关的单核苷酸多态性的产品中的应用。可将检测rs146466242的多态性或基因型的物质与其它物质(如检测其它的与麻风相关的单核苷酸多态性或基因型的物质)联合在一起制备筛查麻风患者的产品。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物
中单核苷酸多态性rs146466242在筛查麻风患者中的应用。
技术介绍
麻风，又名Hansen’s病，是一种由麻风分枝杆菌(M.Leprae)引起的传染性疾病，主要侵犯皮肤和周围神经。2014年，全球有213,889例新发病例。尽管目前存在有效的治疗方法，但在一些国家，特别是发展中国家，麻风仍是致畸和导致一些社会问题的主要原因。为了解麻风易感性的遗传学基础，麻风的全基因组关联分析(GWAS)定位了17个常见变异位点，揭示了固有免疫与适应性免疫在麻风发病中的作用。然而，这些常见的风险变异位点大部分位于非编码区，仅能够部分解释麻风的发病风险。目前，还没有对蛋白编码区域的变异，特别是低频变异和罕见变异，进行系统研究。而这些变异已证实与一些疾病的遗传易感性相关。
技术实现思路
本专利技术所要解决的技术问题是如何筛查麻风患者与检测麻风易感性。为解决上述技术问题，本专利技术首先提供了下述任一用途：A1)检测人基因组中rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型的物质在制备筛查麻风患者产品中的应用；A2)检测人基因组中rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型的物质在制备检测麻风易感性产品中的应用；A3)检测人基因组中rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型的物质在制备检测与麻风相关的单核苷酸多态性的产品中的应用；A4)检测人基因组中rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型的物质在制备鉴定或辅助鉴定与麻风相关的单核苷酸多态性的产品中的应用；A5)人基因组中rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型在制备筛查麻风患者产品中的应用；A6)人基因组中rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型在制备检测麻风易感性产品中的应用；B1)检测人基因组中rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型的物质在筛查麻风患者中的应用；B2)检测人基因组中rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型的物质在检测麻风易感性中的应用；B3)检测人基因组中rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型的物质在检测与麻风相关的单核苷酸多态性的中的应用；B4)检测人基因组中rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型的物质在鉴定或辅助鉴定与麻风相关的单核苷酸多态性的中的应用；B5)人基因组中rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型在筛查麻风患者中的应用；B6)人基因组中rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型在检测麻风易感性中的应用。rs146466242是人染色体1q21.3上的一个二等位多态性的SNP位点，属于低频变异(MAF＝3.54％)，位于FLG基因的外显子中，该变异是颠换(A/T，在其互补链上则为T/A)。所述rs146466242基因型是AA、AT或TT。所述AA是rs146466242位点为A的纯合型，所述TT是rs146466242位点为T的纯合型，所述AT是rs146466242位点为A和T的杂合型。所述检测人基因组中rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型具体可为检测rs146466242的核苷酸种类。上述用途中，所述检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质可为扩增包括rs146466242在内的基因组DNA片段的PCR引物和/或成套探针。所述产品可包括所述PCR引物和/或所述成套探针。上述用途中，所述AA和所述AT基因型的个体在麻风患者群体中的比例分别高于对应的基因型在正常人群体中的比例。上述用途中，所述麻风具体可为中国人群麻风。为解决上述技术问题，本专利技术还提供了含有检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质的产品。本专利技术所提供的含有检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质的产品，为a)-d)中的任一种产品：a)检测与麻风相关的单核苷酸多态性(即等位基因)或基因型的产品；b)鉴定或辅助鉴定与麻风相关的单核苷酸多态性(即等位基因)或基因型的产品；c)筛查麻风患者产品；d)检测麻风易感性产品。上述产品中，所述检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质可为扩增包括rs146466242在内的基因组DNA片段的PCR引物和/或成套探针。上述产品中，所述麻风具体可为中国人群麻风。为解决上述技术问题，本专利技术还提供了下述M1)或M2)的方法：M1)筛查麻风患者的方法，包括：检测待测对象基因组中rs146466242位点的基因型，如rs146466242位点的基因型为AA基因型，所述待测对象为或候选为麻风患者；如rs146466242位点的基因型为AT基因型，所述待测对象为或候选为麻风患者；如rs146466242位点的基因型为TT基因型，所述待测对象为或候选为非麻风患者；M2)检测麻风易感性的方法，包括：检测待测对象基因组中rs146466242位点的基因型，如rs146466242位点的基因型为AA基因型，所述待测对象易感或候选易感麻风；如rs146466242位点的基因型为AT基因型，所述待测对象易感或候选易感麻风；如rs146466242位点的基因型为TT基因型，所述待测对象不易感或候选不易感麻风。上述方法中，所述麻风具体可为中国人群麻风。上述方法中，检测待测对象基因组中rs146466242位点的基因型可采用所述检测rs146466242的多态性或基因型的物质进行。实验证明，rs146466242的风险等位基因为A，该等位基因在麻风患者群体中的比例比该等位基因在正常健康人群中的比例高57.63％。rs146466242的P值是3.39×10-12，且rs146466242的相对危险度是1.45，说明rs146466242是与麻风相关的单核苷酸多态性。rs146466242的三个基因型中，AA基因型的个体和AT基因型的个体在麻风患者群体中的比例分别高于对应的基因型的个体在正常人群体中的比例，TT基因型的个体在麻风患者群体中的比例低于该基因型的个体在正常人群体中的比例。本专利技术在实际应用中，可将检测rs146466242的多态性(即等位基因)或基因型的物质与其它物质(如检测其它的与麻风相关的单核苷酸多态性或基因型的物质)联合在一起制备筛查麻风患者的产品。其中，检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质可为通过下述至少一种方法确定rs146466242的多态性或基因型所需的试剂和/或仪器：DNA测序、限制性酶切片段长度多态性、单链构象多态性、变性高效液相色谱、SNP芯片、TaqMan探针技术和SequenomMassArray技术。其中，利用SequenomMassArray技术确定rs146466242的多态性或基因型所需的试剂和/或仪器包括PCR引物对、基于单碱基延伸反应的延伸引物、磷酸酶、树脂、芯片、MALDI-TOF(matrix-assistedlaserdesorption/ionization–timeoffligh，基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱)和/或SequenomMassArray技术所需要的其他试剂和仪器；利用TaqMan探针技术确定rs146466242的多本文档来自技高网...

【技术保护点】
检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质在制备筛查麻风患者产品中的应用。

【技术特征摘要】
1.检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质在制备筛查麻风患者产品中的应用。2.检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质在制备检测麻风易感性产品中的应用。3.检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质在制备检测与麻风相关的单核苷酸多态性的产品中的应用。4.检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质在制备鉴定或辅助鉴定与麻风相关的单核苷酸多态性的产品中的应用。5.下述任一应用：B1)人基因组中rs146466242的多态性或基因型在制备筛查麻风患者产品中的应用；B2)人基因组中rs146466242的多态性或基因型在制备检测麻风易感性产品中的应用；B3)检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质在筛查麻风患者中的应用；B4)检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质在检测麻风易感性中的应用；B5)检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质在检测与麻风相关的单核苷酸多态性的中的应用；B6)检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质在鉴定或辅助鉴定与麻风相关的单核苷酸多态性的中的应用；B7)人基因组中rs146466242的多态性或基因型在筛查麻风患者中的应用；B8)人基因组中rs146466242的多态性或基因型在检测麻风易感性中的应用。6.含有检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质的产品，为a)-d)中的任一种产品：a)检测与麻风相关的单核苷酸多态性或基因型的产品；b)鉴定或辅助鉴定与麻风相关的单核苷酸多态性或基因型的产品；c)筛查麻风患者产品；d)检测麻风易感性产品。7.根据权利要求6所述的产品，其特征在于：所述检测人基因组中rs146466242的多态性或基因型的物质包括扩增包括rs146466242在内的基因组DNA片段的PCR引物和/或成套探针。8.根据权利要求7所述的产品，其特征在于：所述PCR引物由rs146466242-F和rs146466242-R组成；所述rs146466242-F是如下a1)至a4)中的任一种单链DNA：a1)序列表中序列19所示的单链DNA；a2...

【专利技术属性】
技术研发人员：张福仁，
申请(专利权)人：山东省皮肤病性病防治研究所，
类型：发明
国别省市：山东;37