本申请公开了一种用于结构变异检测的方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取比对文件，从比对文件中按照设定长度提取区间内reads，将异常reads分成DP信号、SR信号和SU信号；对DP信号进行聚类，每个簇作为一结构变异候选，对每个簇...

一种检测结构变异的方法及装置，检测结构变异的方法包括：计算步骤，包括计算待测样本测序文库的最大插入片段长度；信号提取步骤，包括从待测样本的测序数据中提取SU信号、DP信号、SR信号；信号处理步骤，包括对SR信号、SU信号、DP信号进行处...

一种矫正同源重组修复缺陷评分的方法及装置，该方法包括：矫正步骤，包括按如下公式对同源重组修复缺陷评分进行矫正，获得矫正后的同源重组修复缺陷评分：HRDscore

本申请公开了一种mNGS鉴定微生物的数据处理方法、装置及存储介质。本申请的数据处理方法包括，利用Linux系统提供的内存映射/dev/shm加载数据库；在读取数据库之前，先检查数据库大小，如小于硬盘中原始加载的数据库大小，则通过虚拟内存...

本申请公开了一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取待测样本低深度全基因组测序数据，去接头，比对到参考基因组上，过滤PCR重复序列；对数据进行质控和污染数据过滤，然后用ACE软件进行CNV分析，获得total...

一种差异性甲基化区域筛选方法及其装置，筛选方法包括：CpG簇的提取步骤；CpG簇的筛选步骤；肿瘤组织特异的差异性甲基化区域筛选步骤；肿瘤cfDNA特异的差异性甲基化区域筛选步骤，以健康样本的cfDNA测序数据和患病样本的cfDNA测序数...

一种组合物及其试剂盒与纯化方法，组合物包含磁珠以及聚乙二醇。该组合物可用于纯化经过酸性还原试剂还原后的核酸分子，聚乙二醇的加入，可以显著提升核酸的还原回收率，而且使得回收率更稳定。该组合物作为纯化体系，可以更方便地匹配自动化仪器，提升样...

一种还原核酸的方法及其检测方法，还原核酸的方法，包括对氧化后的核酸不进行纯化，直接进行还原。对氧化后的核酸直接还原，无需在氧化后、还原前进行纯化，实现同管还原，显著提升转化回收率，而且使得回收率更稳定。减少了氧化与还原步骤之间的纯化步骤...

一种氧化含锯齿末端核酸分子的方法及还原方法与文库构建法，氧化含锯齿末端核酸分子的方法包括：提供待测样本，所述待测样本中的至少部分核酸分子具有锯齿末端，使所述待测样本中核酸分子的5

本发明提供一种组合物及其氧化5

一种多核苷酸及其标准品、试剂盒与用途，多核苷酸含有的碱基对长度为50～300bp。本发明首次制备了无需打断的标准品，解决了商业化甲基化pUC19标准品单独打断后回收率低、转化率低、无法质控的问题。无法质控的问题。无法质控的问题。

一种基于甲基化测序数据进行变异检测的方法及装置，该方法包括：候选变异提取步骤，包括提取待测样本测序数据中的候选变异；比对文件提取步骤，包括锁定候选变异所在的基因组区域，提取基因组区域位置的比对文件；重比对步骤，包括将所述比对文件进行重比...

一种核酸检测业务系统、信息管理系统和客户端，其中核酸检测信息管理系统包括采集点管理模块、预约管理模块、预约号发放模块、检测结果录入模块和检测结果发送模块，核酸检测客户端包括第一预约模块、第二预约模块和检测结果查询模块，同核酸检测实际应用...

一种单样本全基因组预测等位基因特异性拷贝数变异的方法，该方法包括：分析比对到参考基因组的待测样本的测序数据，提取肿瘤纯度信息、全基因组复制信息和总拷贝数变异信息，然后根据染色体每个区段的总拷贝数变异信息进行分类处理，将总拷贝数变异信息转...

一种预测MET基因拷贝数变化类型的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数比值分析步骤，根据基线，分析基因拷贝数的比值；捕获区域分析步骤，根据比值，对待测样本的捕获区域进行拷贝数变异注释，根据注释的结果，预测待测样本中MET基因拷贝数是否发生...

本申请公开了一种统计血浆DNA片段测序数据中序列错误的方法和装置。本申请方法包括，读取建库过程中真实的UMI，将其作为UMI参考序列集合；统计测序数据中所有reads cycles的reads UMI错误次数以及错误碱基占当前cycle...

本申请公开了一种基于RNAseq数据的融合基因检测方法、装置和存储介质。本申请方法包括，对原始下机数据进行质控，评估有效比对数据量、外显子比对率、污染率等情况；通过阳性和阴性标准品融合基因检出情况对比筛选融合基因检测软件；保留热点融合基...

一种预测肿瘤组织cfDNA的方法及系统，该方法包括：待测样本特征提取步骤，包括提取待测样本的cfDNA测序数据的末端特征和Kmer频数特征；预测步骤，包括通过模型，对所述待测样本的cfDNA测序数据的末端特征和Kmer频数特征进行分析，...

本发明提供一种利用甲基化非重亚硫酸氢盐测序技术同时检测甲基化水平、基因组变异和插入片段的方法，其中基因组变异包括基因突变、拷贝数变异和结构变异。本发明还提供用于实施该方法的装置和设备，以及相应的计算机可读介质。本发明可以针对甲基化非重亚...

本申请公开了一种基于测序数据识别肿瘤纯度和绝对拷贝数的方法及装置。本申请方法包括，将质控后的下机数据比对到参考基因组上，并进行变异检测和人群数据库注释，使用纯度预测软件对肿瘤和正常样本预处理好的数据进行试验，获得纯度和拷贝数信息模型；对...