描述了用于自动调用拷贝数改变(CNA)的方法和系统。所述方法和系统利用来自对象的样品中一个或更多个亚基因组区间内的一个或更多个基因座的基于测序的覆盖率数据、等位基因分数数据、分割数据和拷贝数模型数据来检测基因座的扩增和缺失，并应用多个阈...

本文中描述了用于调用拷贝数改变(CNA)的方法和系统，包括用于将基于网格的拷贝数模型拟合至序列读出数据的方法和系统。该方法可包括针对多个遗传基因座生成次要等位基因覆盖率和主要等位基因覆盖率、转换等位基因覆盖数据以及将拷贝数网格模型拟合至...

描述了用于进行序列读出数据的迭代的污染检测和分割的方法和系统。所述方法基于将在样品中检测的多个单核苷酸多态性(SNP)的次要等位基因频率(MAF)的分布与多个选定SNP基因座的次要等位基因频率的预期分布进行比较并调整MAF阈值，所述MA...

本文描述了用于确定来自对象的测试样品中的变体频率的方法，以及用于将测序读出标记为具有或不具有变体的方法。示例性方法包括通过将测序读出与对应的变体序列和对应的参考序列进行比对来产生参考匹配分数和变体匹配分数，以及基于所确定的匹配分数将所述...

本文描述了用于使用一种或多种特征重要性度量来识别多个特征的子集以用于训练和使用同源修复缺陷(HRD)分类模型的方法、装置和系统。进一步描述了用于将癌症诸如胰腺癌的肿瘤分类为可能的HRD阳性或可能的HRD阴性，以及用于将肿瘤判定为HRD阳...

本文提供与检测CD274基因突变相关的方法，以及与其相关的治疗方法、用途和试剂盒。CD274基因突变的检测可用于鉴别可能或可能不会受益于抗癌疗法的个体。

本文描述了用于确定来自受试者的测试样品中的变体频率的方法，以及用于将测序读段标记为具有或不具有变体的方法。示例性方法包括通过将测序读段与对应的变体序列和对应的参考序列比对生成参考匹配分数和变体匹配分数，并基于确定的匹配分数将所述测序读段...

本文描述了用于在治疗受试者时确定预期疾病治疗结果的方法和系统、用于为所述受试者选择治疗选项的方法和设备以及针对疾病对受试者进行治疗的方法。所述方法可以包括：接收针对受试者的多个受试者特征；访问对应于针对所述疾病的治疗选项的基于树的模型，...

本文描述了用于区分体细胞变体与种系变体的方法，以及用于实现此类方法的设备。在所述方法的某些实施方式中，所述方法可以包括：鉴定患者样品中在基因组基因座处的感兴趣基因组序列；鉴定针对所述感兴趣序列的一个或多个代理基因组序列；将所述感兴趣序列...

本发明提供了可用于例如对多态性等位基因进行测序(例如，经由NGS)，诸如从而检测人白细胞抗原(HLA)基因或其他多态性人基因的杂合性缺失(LOH)的方法、系统和存储介质。在一些实施方案中，所述方法和所述系统包括：获得观察到的等位基因频率...

本文至少部分地公开了确定来自受试者的样品的肿瘤分数的方法。所述方法可包括，例如，获取与所述样品中的亚基因组间隔相关联的目标变量的值；根据所述目标变量来确定确定性度量；存取存储的确定性度量与存储的肿瘤分数之间的经确定的关系；以及参考所述确...