本发明提供了病毒载体、病毒颗粒以及筛选、检测、分析和测定样品的病毒抗体的量或中和抗体活性的方法和用途。这样的病毒载体、病毒颗粒以及方法和用途适用于广泛的病毒类型，例如慢病毒、腺病毒和腺相关病毒(AAV)血清型。方法和用途包括病毒抗体筛选...

包括诊断和治疗图雷特综合征的方法和用途，其中诊断和治疗可以基于对代谢型谷氨酸受体(mGluR)网络基因的遗传改变的评估，并且其中治疗是使用mGluR的非特异性活化剂例如法索西坦。西坦。

本文提供了嵌合小基因，其中小基因的可变剪接决定了编码基因是否表达。特别是，小基因响应于剪接调节剂药物而受到可变剪接，使得编码基因仅在剪接调节剂药物存在时表达。编码基因可以编码抑制性RNA、CRISPR

本文提供靶向肽和含有编码所述靶向肽的序列的载体，所述靶向肽将药剂递送到脑中的特定亚结构。本文提供了各自包含经修饰的衣壳的病毒载体，其中所述经修饰的衣壳包含至少一种将所述病毒载体靶向独特脑结构的氨基酸序列。将所述病毒载体靶向独特脑结构的氨...

本发明公开了因子VIII变体及其使用方法。根据本发明，提供了用于在有此需要的患者中调节止血的组合物和方法。更具体地，提供了调节(例如，增加)止血的因子VIII(FVIII)变体。在一个特定的实施方案中，所述因子VIII变体在位置336和...

本文提供了包含用于治疗性蛋白质(例如，Ataxin

公开了用于治疗脑白质营养不良，特别是H

提供了治疗患有溶酶体贮积症的哺乳动物的视网膜功能障碍的方法，该方法包括视网膜下给予编码可溶性溶酶体三肽基肽酶1(TPP1)的重组AAV颗粒。特别地，接受针对其疾病的酶替代治疗或基因治疗的CLN2缺乏的儿童可能会发生视网膜功能障碍。网膜功...

公开了因子VIII变体及其使用方法。

公开了用于淋巴管异常的诊断和治疗的组合物和方法。

提供了大分子前药，其中喜树碱类似物通过在生理条件下不稳定的酯键与聚合物共价键合。还提供了用大分子前药治疗癌症，尤其是成神经细胞瘤的方法。

本文提供了嵌合反式激活子小基因，其中小基因的选择性剪接决定了反式激活子是否表达。反式激活子的表达导致受设计启动子序列控制下的靶基因转录。或者，本文提供嵌合靶基因小基因，其中小基因的选择性剪接直接决定靶基因是否表达。靶基因可以编码抑制性R...

本公开涉及法索拉西坦的共晶，包括R‑法索拉西坦，和各种共晶形成剂。还提供了包含法索拉西坦(包括R‑法索拉西坦)的结晶物质。本公开还包括本公开的共晶和结晶物质的药物组合物和治疗方法。

本公开涉及R‑法索拉西坦的结晶形式及其混合物。这样的结晶形式包括II型R‑法索拉西坦一水合物和R‑法索拉西坦的无水形式。本公开还包括无水形式的R‑法索拉西坦与I型R‑法索拉西坦一水合物和II型R‑法索拉西坦一水合物中的一种或多种的混合物。

本发明涉及磺酰胺酶(SGSH)和SGSH变体。SGSH和SGSH变体可以通过重组腺相关病毒(rAAV)颗粒来递送到哺乳动物的中枢神经系统(CNS)，以转导与脑脊液(CSF)接触的CNS细胞。SGSH和SGSH变体给药的目标哺乳动物包括S...

本发明涉及一种复合药物，由式(I)或式(II)表示：R‑X‑NH‑CO‑CO‑OR

本发明涉及腺相关病毒(AAV)血清型AAV‑Rh74和相关的AAV载体以及AAV‑Rh74和相关的AAV载体介导的基因转移方法和用途。特别是，AAV‑Rh74和相关的AAV载体将多核苷酸靶向细胞、组织或器官，用于表达(转录)编码治疗性蛋...

提供了治疗哺乳动物溶酶体贮积病的方法，该方法包括将编码多肽的AAV颗粒给予于哺乳动物的中枢神经系统。AAV颗粒可以通过直接注射到脑、脊髓、脑脊髓液或其一部分中来递送以进行表达。

公开了因子IX/IXa变体及其使用方法。

本申请提供多种自身免疫性疾病的新的基因靶标、诊断方法和治疗疗法方案，所述自身免疫性疾病包括共同遗传和基因共享的小儿自身免疫性疾病。本申请例如基于确定患者是否在特定的基因中具有遗传变异来提供诊断或确定一种或多种自身免疫性疾病的易患性和为患...