The present invention discloses a mutant form of CFTR gene in patients with cystic fibrosis and its application. The present invention will protect the protein: (A1) the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator 314th amino acid residues by mutation of glycine to tryptophan protein; (A2) the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator 604th amino acid residues from threonine to proline mutation protein. The invention also protects a mutation and / or mutation B substances by application of ELISA kit for the mutation; a: genomic sequence of 3 people seventy-first by G mutation T mutation; B: genomic sequence of 4 people forty-fourth mutated from A to C; the function of Kit: (C1) evaluation to measure the risk of suffering from cystic fibrosis; (C2) evaluation to be measured or tested couples in offspring of cystic fibrosis risk; (C3) diagnosis or auxiliary diagnosis of tested whether patients with cystic fibrosis. The invention is of great value for the diagnosis of cystic fibrosis patients.
【技术实现步骤摘要】
囊性纤维化患者的CFTR基因突变形式及其应用
本专利技术涉及囊性纤维化患者的CFTR基因突变形式及其应用。
技术介绍
囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,是由于囊性纤维化跨膜传导调节因子(cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator,CFTR)的基因突变导致大量黏液阻塞全身外分泌腺,可累及呼吸、消化、生殖等多系统,临床表现为慢性咳嗽、咯大量黏痰、反复发作的肺部感染、脂肪泻、生长发育迟缓及男性不育等。囊性纤维化首要累及的器官是肺,而肺部病变也是囊性纤维化患者的最主要的致死因素(85%)。囊性纤维化造成气道粘膜分泌物稠化,通过慢性阻塞、感染、炎症,最终导致支气管扩张和肺实质破坏。胰腺也是囊性纤维化的重要受累器官,患者主要表现为胰腺外分泌功能障碍:营养障碍(脂肪、蛋白质吸收障碍、脂肪泻、生长迟滞),胰腺功能不全所致低体重和肺功能及生存率呈负相关,是预后不良的重要因素。患者亦可有其他消化系统表现,如肝脏肿大、肝硬化、黄疸等。因此当同时出现呼吸系统和消化系统表现时,更应警惕囊性纤维化。囊性纤维化在发达国家高加索人群中的流行病学研究较为完善,是高加索人群中最常见的遗传性疾病之一,发病率约为1/1800至1/25000。亚洲囊性纤维化发病率的数据主要来自回顾性研究或病例研究,并不能十分准确、客观地描述囊性纤维化在亚洲人群准确的发病率,其发病率很可能被低估。1975年-2015年报道的文献中,共记载了36例囊性纤维化患者。近10年,中国大陆报道的囊性纤维化患者为13例。由于病例数较少, ...
【技术保护点】
一种蛋白质,为如下(a1)或(a2):(a1)将囊性纤维化跨膜传导调节因子第314位氨基酸残基由甘氨酸突变为色氨酸得到的蛋白质;(a2)将囊性纤维化跨膜传导调节因子第604位氨基酸残基由苏氨酸突变为脯氨酸得到的蛋白质。
【技术特征摘要】
1.一种蛋白质,为如下(a1)或(a2):(a1)将囊性纤维化跨膜传导调节因子第314位氨基酸残基由甘氨酸突变为色氨酸得到的蛋白质;(a2)将囊性纤维化跨膜传导调节因子第604位氨基酸残基由苏氨酸突变为脯氨酸得到的蛋白质。2.编码权利要求1所述蛋白质的基因。3.如权利要求2所述的基因,其特征在于:所述基因为如下(b1)或(b2):(b1)编码区为将序列表的序列2所示的DNA分子第940位核苷酸由G突变为T得到的DNA分子;(b2)编码区为将序列表的序列2所示的DNA分子第1810位核苷酸由A突变为C得到的DNA分子。4.用于检测特异突变甲的物质和/或用于检测特异突变乙的物质在制备试剂盒中的应用;所述特异突变甲为:人基因组中序列表的序列3所示DNA分子中的第71位核苷酸由G突变为T;所述特异突变乙为:人基因组中序列表的序列4所示DNA分子中的第44位核苷酸由A突变为C;所述试剂盒的功能为如下(c1)、(c2)或(c3):(c1)评价待测者患囊性纤维化的风险性;(c2)评价待测者或待测夫妻的后代患囊性纤维化的风险性;(c3)诊断或辅助诊断待测者是否为囊性纤维化患者。5.一种试剂盒,包括用于检测特异突变甲的物质和/或用于检测特异突变乙的物质;所述特异突变甲为:人基因组中序列表的序列3所示DNA分子中的第71位核苷酸由G突变为T;所述特异突变乙为:人基因组中序列表的序列4所示DNA分子中的第44位核苷酸由A突变为C;所述试剂盒的功能为评价待测者患囊性纤维化的风险性。6.如权利要求5所述的试剂盒,其特征在于:所述试剂盒还包括记载如下判断标准(d1)和/或(d2)和/或(d3)的载体:(d1)如果待测者一条染色体携带所述特异突变甲,待测者相对正常人患囊性纤维化的风险性增高;(d2)如果待测者一条染色体携带所述特异突变乙,待测者相对正常人患囊性纤维化的风险性增高;(d3)如果待测者一条染色体携带所述特异突变甲,另一条染色体携带所述特异突变...
【专利技术属性】
技术研发人员:徐保平,
申请(专利权)人:首都医科大学附属北京儿童医院,
类型:发明
国别省市:北京,11
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