【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及与肾上腺脑白质营养不良症相关的基因突变、检测该突变所使用的引物、探针、抗体和试剂盒。
技术介绍
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD)是一种遗传性疾病，其特点是进行性弥漫性脑白质硬化，伴有肾上腺皮质功能减退。X染色体连锁性的ALD是最常见的一种类型，其临床表现具有高度异质性。ALD儿童患者仅见于男性，进行性神经性失能，10岁前发病，平均发病年龄7.2+/-1.7岁(2.75-10岁)，3岁前多数发育正常，无精神运动障碍。86%病例先出现神经系统症状，其中85%对ACTH兴奋显示皮质醇分泌不足，追问病史曾有不能解释的恶心、呕吐、脱水、无力、皮肤色素沉着等肾上腺皮质功能减退的表现，早期的神经精神症状表现为情绪不稳定，学习成绩不良，继而快速发展为顶颞叶功能障碍，语言辨别能力和实体觉丧失，体全觉差；1/3早期病例视觉丧失,约1/3有全身性和局限性癫痫，短期内成为植物人(1.9+/-2年)。青春期ALD，起病介于10-21岁，症状类似儿童ALD，但进展慢，表现类似AMN，常伴有性功能障碍。通常，该疾病的可靠诊断是培养纤维母...
【技术保护点】
一种ABCD1基因突变体，其核苷酸序列如SEQ?ID?NO.3所示。
【技术特征摘要】
1.一种AB⑶I基因突变体，其核苷酸序列如SEQ ID N0.3所示。2.—种AB⑶I基因突变体片段，包含SEQ ID N0.3中的至少10个连续核苷酸，并且所述至少10个连续核苷酸包含SEQ ID N0.3的第656、657、658位核苷酸；或者是其反向互补序列。3.根据权利2所述的基因突变体片段，其特征在于，所述基因突变体片段用作检测SEQ ID N0.3的第657、658位核苷酸的探针；优选地，所述基因突变体片段是5， -AGCCACTTGGACGT-3，。4.用于扩增SEQID N0.3所示序列的第657、658位核苷酸的引物；优选地，所述引物是: 上游引物:ABCD1-F:5’ -CCACGCCTACCGCCTCTACTT-3’ ； 下游引物:ABCD1-R:5，-AGACTGTCCCCACCGCTC-3，。5.一种多肽，其氨基酸序列如SEQ ID N0.4所示。6.一种多肽片段，包括SEQ ID N0.4的第220位至第298位中的至少10个连续氨基酸；优选地，所述多肽片段的...
【专利技术属性】
技术研发人员：陈子江，高媛，高选，黄色新，曹永芝，王谢桐，
申请(专利权)人：国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，
类型：发明
国别省市：
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