结晶样先天性白内障致病基因CRYGD检测试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种结晶样先天性白内障致病基因CRYGD检测试剂盒，涉及基因检测盒。一种结晶样先天性白内障致病基因CRYGD检测试剂盒，由AS-PCR扩增检测试剂组成，所述的AS-PCR扩增检测试剂由10×PCRbuffer2μl；dNTP混合物0.5μl；10μmol/L的AS-PCR特异性上下游引物和内参的上下游引物各0.5μl；2U/ul的TaqDNA聚合酶0.5μl；去离子水13μl组成。本发明专利技术对患者血液中提取的DNA组直接对CRYGD基因P23T点突变进行检测，能够精确地诊断结晶样先天性白内障，从而降低漏检率，并能与其他先天性白内障进行鉴别。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因检测盒，具体涉及一种结晶样先天性白内障致病基因CRYGD检测试剂盒。
技术介绍
先天性白内障是胎儿发育过程中晶状体代谢异常导致的不同程度、不同形式的晶状体混浊，不仅使视网膜成像模糊，而且阻止视通路的发育，是目前儿童低视力和致盲的主要病因。该病的发病率约为O. 5%,占儿童致盲性眼病的第二位。先天性白内障致病因素中有1/3与遗传相关，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传三种类型。致病基因筛查是探索疾病分子发病机制的重要步骤。目前研究发现39个位点、17个基因与先天性白内障相关。包括晶状体蛋白基因，膜蛋白基因即缝隙连接蛋白基因和主要内源性膜蛋白基因，念珠状纤丝蛋白基因，铁蛋白轻链基因以及转录调节因子基因。人晶状体内90%可溶性蛋白为晶状体蛋白，分别为α晶状体蛋白(40%)，β晶状体蛋白(35%)和Y晶状体蛋白(25%)，由三类晶状体蛋白基因α、β、Υ编码。CRYG编码的Y晶状体蛋白在人晶状体中具有较高的浓度和屈光指数，Y晶状体蛋白在晶状体纤维细胞内大量表达并且只表达于己分化的晶状体纤维细胞，而在晶状体上皮细胞内无表达，因此，它对晶状体发育与维持其本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种结晶样先天性白内障致病基因CRYGD检测试剂盒，其特征是由AS?PCR扩增检测试剂组成，所述的AS?PCR扩增检测试剂由?10×PCR?buffer?2ul；dNTP混合物0.5ul；10?umol/L的AS?PCR特异性上下游引物和内参的上下游引物各0.5ul；2?U/ul的Taq?DNA?聚合酶0.5ul；去离子水13ul组成。

【技术特征摘要】
1.一种结晶样先天性白内障致病基因CRYGD检测试剂盒，其特征是由AS-PCR扩增检测试剂组成，所述的AS-PCR扩增检测试剂由IOXPCR buffer 2ul ;dNTP混合物O. 5ul ；10umol/L的AS-PCR特异性上下游引物和内参的上下游引物各O. 5ul ;2 U/ul的T...

【专利技术属性】
技术研发人员：张素华，张哲，贾亚丁，张晓慧，
申请(专利权)人：山西省眼科医院，
类型：发明
国别省市：