一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用制造技术

本发明专利技术涉及一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用，本发明专利技术的一种与脑血管狭窄有关的核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。研究发现，该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常的人群中。该突变点可为类似临床症状脑血管狭窄动物模型的建立提供了依据，并进一步为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及一种与脑血管狭窄有关放入核苷酸序列，具体涉及一种与脑血管狭窄有关的分离自I型神经纤维瘤NFl基因的突变核苷酸序列及其在脑血管狭窄诊断中的应用，属于疾病诊断领域。
技术介绍
脑血管狭窄是危害人类健康的常见病，可导致高致残率、高致死率的缺血性脑卒中。其发病机制不完全清楚，从而使脑血管狭窄的防治陷入“瓶颈”。目前，尽管随着脑卒中I级预防、2级预防知识的普及，动脉支架、颈动脉内膜剥脱及颅内外动脉搭桥技术的应用，部分患者的脑缺血症状得到缓解，致残率、致死率在一定程度上得到控制，但由于脑血管狭窄的发病原因、发病机制尚不完全清楚，而目前针对脑血管狭窄的防治仅仅处于疾病下游水平，其结果是治标不治本。同时近年来脑血管狭窄的发病率越来越高，发病年龄越来越趋于年轻化，而且常常找不到发病诱因，所以基因水平寻找到脑血管狭窄的发生机制，从根本上降低该病的发生率，是防治脑血管狭窄的新的突破口之一。近年来，Nfl基因与血管性疾病的关系正在成为新的研究热点，但Nfl基因突变位点多变、类型不定，突变与脑血管狭窄之间的关系尚不明确。NFl是一种常见的常染色体显性遗传病，病因明确，即由17号染色体上的Nfl本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列，它包含一核苷酸序列，该核苷酸序列选自下组：(a)编码脑血管狭窄突变蛋白多肽的核苷酸序列；(b)与(a)中所述核苷酸序列互补的核苷酸序列，其中所述编码脑血管狭窄突变蛋白多肽的核苷酸序列与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。

【技术特征摘要】
1.一种与脑血管狭窄有关的I型神经纤维瘤NFl基因突变核苷酸序列，它包含一核苷酸序列，该核苷酸序列选自下组(a)编码脑血管狭窄突变蛋白多肽的核苷酸序列；(b)与(a)中所述核苷酸序列互补的核苷酸序列，其中所述编码脑血管狭窄突变蛋白多肽的核苷酸序列与NFl中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变c. 5410T,自NFl基因编码区第I位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。2.如权利要求1所述的核苷酸序列，其含有选自下组的核苷酸序列(I)编码具有SEQ ID NO :2所示氨基酸序列的多肽的核苷酸序列；(2) SEQ ID NO :1所示的核苷酸序列；(3) SEQ ID NO :3所示的核苷酸序列。3.一种与脑血管狭窄有关的多肽，它包括具有SEQ ID NO :2所示氨基酸序列的多肽， 或其含有氨基酸序列SEQ ID NO :2的保守性变异多肽或其活性...

【专利技术属性】
技术研发人员：凌锋，梁建涛，霍丽蓉，鲍遇海，
申请(专利权)人：首都医科大学宣武医院，
类型：发明
国别省市：