【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及检测试剂领域，尤其涉及一种habp2基因突变体作为检测靶点的应用、具有其的检测试剂和/或检测试剂盒。
技术介绍
1、家族性非髓样甲状腺癌5型 (mim 616535)是一种常染色体显性遗传性疾病。甲状腺癌为最常见的内分泌系统恶性肿瘤，其中甲状腺乳头状癌为其最常见的病理类型，非髓性甲状腺癌占甲状腺癌的95%以上，5%-10%的患者具有家族史。该病的发病机制与遗传基因突变有关，该病相关的基因及其位点突变，如 srgap1基因、 titg-1/nkx2.1基因、 fox1基因、habp2基因等。家族性患者的无病生存期明显短于散发患者；家族性非髓样甲状腺癌影响患者生存期的特征如下：起病较早，复发率更高，与散发病例相比较生存率更低等。双侧病变、多灶性、高中央淋巴结转移率是家族性非髓样甲状腺癌的临床特征，且第1代患者的疾病诊断年龄早于第1代。家族性非髓样甲状腺癌相对于普通的散发甲状腺癌患者存在更高的侵袭性，更易导致预后不良。
技术实现思路
1、本专利技术的主要目的是提供一种habp2基因突变体作为检测靶点的应用、具有其的检测试剂和/或检测试剂盒，以解决家族性非髓样甲状腺癌5型的筛查和检测的技术问题。
2、为实现上述目的本专利技术提供了一种habp2基因突变体作为检测靶点在制备家族性非髓样甲状腺癌5型的检测试剂和/或检测试剂盒中的应用，所述habp2基因突变体相较于
3、进一步地，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括habp2基因突变体的扩增引物，所述扩增引物包括上游引物habp2-1f和下游引物habp2-1r；所述上游引物habp2-1f包括如seq id no.1所示的核苷酸序列，所述下游引物habp2-1r包括如seq id no.2所示的核苷酸序列。
4、进一步地，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括habp2基因突变体的测序引物，所述测序引物包括上游引物habp2-seq1f和下游引物habp2-seq1r；所述上游引物habp2-seq1f包括如seq id no.3所示的核苷酸序列；所述下游引物habp2-seq1r包括如seqid no.4所示的核苷酸序列。
5、本专利技术还提供了一种家族性非髓样甲状腺癌5型的检测试剂和/或检测试剂盒，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括如上所述的habp2基因突变体。
6、本专利技术达到的有益效果：
7、本专利技术首次发现了野生型habp2基因的第8号外显子的第803位碱基由碱基g突变为碱基a可以导致家族性非髓样甲状腺癌5型，家系中未患病成员检测该突变结果为阴性。
8、该habp2基因突变体丰富了家族性非髓样甲状腺癌5型的致病突变谱，通过检测受试者是否携带有上述突变，能够筛查或诊断家族性非髓样甲状腺癌5型的致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导，为家族性非髓样甲状腺癌5型患者的治疗提供全新的理论依据，可以为治疗家族性非髓样甲状腺癌5型提供可能的药物靶点。
9、本专利技术通过扩增引物能够扩增野生型habp2基因和家族性非髓样甲状腺癌5型患者habp2基因，再利用测序引物进行测序，能够区分野生型habp2基因和家族性非髓样甲状腺癌5型患者habp2基因，诊断家族性非髓样甲状腺癌5型。
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1.一种HABP2基因突变体作为检测靶点在制备家族性非髓样甲状腺癌5型的检测试剂和/或检测试剂盒中的应用，其特征在于，所述HABP2基因突变体相较于野生型HABP2基因，在所述野生型HABP2基因的第8号外显子的第803位碱基由碱基G突变为碱基A。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括HABP2基因突变体的扩增引物，所述扩增引物包括上游引物HABP2-1F和下游引物HABP2-1R；所述上游引物HABP2-1F包括如SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列，所述下游引物HABP2-1R包括如SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列。
3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括HABP2基因突变体的测序引物，所述测序引物包括上游引物HABP2-Seq1F和下游引物HABP2-Seq1R；所述上游引物HABP2-Seq1F包括如SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列；所述下游引物HABP2-Seq1R包括如SEQ ID NO.4所示的核苷酸序列。
4.一种家族性非髓样甲状腺癌
...【技术特征摘要】
1.一种habp2基因突变体作为检测靶点在制备家族性非髓样甲状腺癌5型的检测试剂和/或检测试剂盒中的应用，其特征在于，所述habp2基因突变体相较于野生型habp2基因，在所述野生型habp2基因的第8号外显子的第803位碱基由碱基g突变为碱基a。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括habp2基因突变体的扩增引物，所述扩增引物包括上游引物habp2-1f和下游引物habp2-1r；所述上游引物habp2-1f包括如seq id no.1所示的核苷酸序列，所述下游引物habp2-1r包括如seq i...
【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，刘亚宁，徐霞，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：
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