【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及检测试剂领域，尤其涉及一种hcfc1基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用。
技术介绍
1、甲基丙二酸血症（methylmalonic academia, mma）是一种常染色体隐性遗传疾病，主要由于甲基丙二酰辅酶a变位酶（methymalonyl-coa mutase, mcm）自身缺陷或其辅酶钴胺素（coblamin, cb1;即维生素b12）代谢障碍，导致甲基丙二酸及其相关代谢物异常贮积，引起脑、肝、肾、骨髓及心脏等多脏器损伤。根据酶缺陷类型分为mcm缺陷型（mut型）【mim251000】及维生素b12代谢障碍型（cb1型）两大类。mut型又可依据mcm酶活性完全或部分缺乏分为mut0和mut-亚型；cb1型包括cb1a【mim 251100】、cb1b【mim 251110】、cb1c【mim277400】、cb1d【mim 277410】、cb1f【mim277380】及cb1d-2【mim 277410】。甲基丙二酸尿症是最常见的有机酸尿症，临床表型及基因型复杂，共同的生化特点为血液丙酰肉碱及尿液甲基丙二酸浓度增高，伴或不伴血总同型半胱氨酸的增高。mma患病率有较大差异，约1.2-3/10万，其中cb1c亚型占95%。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因突变有多种， mut基因缺陷是导致单纯性甲基丙二酸尿症的主要类型， mmachc基因缺陷是导致甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的主要类型，遗传方式均为常染色体隐性遗传；x连锁遗传甲基丙二酸尿症比较
技术实现思路
1、本专利技术的主要目的是提供一种hcfc1基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用，以精准判断cb1x型甲基丙二酸血症，用于cb1x型甲基丙二酸血症的遗传学诊断以指导治疗，以及胚胎植入前遗传学诊断和优生优育中的技术问题。
2、为实现上述目的，本专利技术提供了一种hcfc1基因突变体，所述hcfc1基因突变体相较于野生型hcfc1基因，在所述野生型hcfc1基因的第13号外显子的第2318位碱基由碱基c突变为碱基g。
3、本专利技术还提供了一种hcfc1突变体蛋白，所述hcfc1突变体蛋白相较于野生型hcfc1基因编码的蛋白，第773位氨基酸由脯氨酸突变为精氨酸。
4、本专利技术还提供了一种如上所述的hcfc1基因突变体作为检测靶点在制备cb1x型甲基丙二酸血症检测试剂和/或检测试剂盒中的应用。
5、进一步地，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括hcfc1基因突变体的扩增引物，所述扩增引物包括上游引物hcfc1-1f和下游引物hcfc1-1r；所述上游引物hcfc1-1f包括如seq id no.1所示的核苷酸序列，所述下游引物hcfc1-1r包括如seq id no.2所示的核苷酸序列。
6、进一步地，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括hcfc1基因突变体的测序引物，所述测序引物包括上游引物hcfc1-seq1f和下游引物hcfc1-seq1r；所述上游引物hcfc1-seq1f包括如seq id no.3所示的核苷酸序列；所述下游引物hcfc1-seq1r包括如seqid no.4所示的核苷酸序列。
7、本专利技术还提供了一种如上所述的hcfc1突变体蛋白作为检测靶点在制备cb1x型甲基丙二酸血症检测试剂和/或检测试剂盒中的应用。
8、本专利技术还提供了一种cb1x型甲基丙二酸血症检测试剂和/或检测试剂盒，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒的检测靶点包括如上所述的hcfc1基因突变体或如上所述的hcfc1突变体蛋白。
9、本专利技术达到的有益效果：
10、本专利技术首次发现了野生型hcfc1基因的第13号外显子的第2318位碱基由碱基c突变为碱基g可以导致cb1x型甲基丙二酸血症。该hcfc1基因突变体丰富了cb1x型甲基丙二酸血症的致病突变谱，通过检测受试者是否携带有上述突变，能够筛查或诊断cb1x型甲基丙二酸血症的致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导，为cb1x型甲基丙二酸血症患者的治疗提供全新的理论依据，可以为治疗cb1x型甲基丙二酸血症提供可能的药物靶点。
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1.一种HCFC1基因突变体，其特征在于，所述HCFC1基因突变体相较于野生型HCFC1基因，在所述野生型HCFC1基因的第13号外显子的第2318位碱基由碱基C突变为碱基G。
2.一种HCFC1突变体蛋白，其特征在于，所述HCFC1突变体蛋白相较于野生型HCFC1基因编码的蛋白，第773位氨基酸由脯氨酸突变为精氨酸。
3.一种如权利要求1所述的HCFC1基因突变体作为检测靶点在制备cb1X型甲基丙二酸血症检测试剂和/或检测试剂盒中的应用。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括HCFC1基因突变体的扩增引物，所述扩增引物包括上游引物HCFC1-1F和下游引物HCFC1-1R；所述上游引物HCFC1-1F包括如SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列，所述下游引物HCFC1-1R包括如SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列。
5.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括HCFC1基因突变体的测序引物，所述测序引物包括上游引物HCFC1-Seq1F和下游引物HCF
6.一种如权利要求2所述的HCFC1突变体蛋白作为检测靶点在制备cb1X型甲基丙二酸血症检测试剂和/或检测试剂盒中的应用。
7.一种cb1X型甲基丙二酸血症检测试剂和/或检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒的检测靶点包括如权利要求1所述的HCFC1基因突变体或如权利要求2所述的HCFC1突变体蛋白。
...【技术特征摘要】
1.一种hcfc1基因突变体，其特征在于，所述hcfc1基因突变体相较于野生型hcfc1基因，在所述野生型hcfc1基因的第13号外显子的第2318位碱基由碱基c突变为碱基g。
2.一种hcfc1突变体蛋白，其特征在于，所述hcfc1突变体蛋白相较于野生型hcfc1基因编码的蛋白，第773位氨基酸由脯氨酸突变为精氨酸。
3.一种如权利要求1所述的hcfc1基因突变体作为检测靶点在制备cb1x型甲基丙二酸血症检测试剂和/或检测试剂盒中的应用。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括hcfc1基因突变体的扩增引物，所述扩增引物包括上游引物hcfc1-1f和下游引物hcfc1-1r；所述上游引物hcfc1-1f包括如seq id no.1所示的核苷酸序列，所述下游引物hcfc1-1...
【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，刘亚宁，徐霞，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：
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