GALC突变体蛋白、基因突变体、引物、试剂及应用制造技术

本发明专利技术提供了一种GALC突变体蛋白、基因突变体、引物、试剂及应用；其中，所述突变体蛋白相较于野生型GALC基因编码的蛋白，第686位氨基酸由终止密码突变为谷氨酸；所述基因突变体相较于野生型GALC基因，在所述野生型GALC基因的第5号内含子中，最后位碱基发生碱基G突变为碱基A；和/或，在所述野生型GALC基因的第2056位碱基发生碱基T突变为碱基G。本发明专利技术首次发现所述突变体蛋白和所述基因突变体可以导致Krabbe病，且与Krabbe病的发病密切相关。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物医学，尤其涉及一种galc突变体蛋白、基因突变体、引物、试剂及应用。

技术介绍

1、krabbe病，又称为球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，gld；mim 245200)，于1916年由knud krabbe首次报道，发病率在活产婴儿中约为1/10万；是由于β-半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase，galc)基因缺陷导致溶酶体内galc酶缺乏，半乳糖脑苷脂蓄积在中枢神经和周围神经系统引起的一系列临床表现，是一种罕见的溶酶体贮积病，呈常染色体隐性遗传。与其他溶酶体贮积病相似，相同或相似基因型的患者可有各种各样的临床表现及疾病过程。本病主要的组织学特征为神经元损伤、少突胶质细胞缺失导致神经系统广泛的脱髓鞘及大量的多核球形细胞浸润。根据发病年龄的不同分为4型：1)婴儿型(＜6个月发病)；2)晚发婴儿型(6个月至3岁发病)；3)青少年型(3～8岁发病)；4)成年型(＞8岁发病)。发病越早者存活的时间越短。

2、krabbe病致病基因galc基因(mim 606890)定本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种导致Krabbe病的GALC突变体蛋白，其特征在于，所述GALC突变体蛋白相较于野生型GALC基因编码的蛋白，第686位氨基酸由终止密码突变为谷氨酸。

2.一种GALC基因突变体，其特征在于，所述GALC基因突变体相较于野生型GALC基因，在所述野生型GALC基因的第5号内含子中，最后位碱基发生碱基G突变为碱基A；

3.一种如权利要求1所述的GALC突变体蛋白或如权利要求2所述的GALC基因突变体作为检测靶点在制备Krabbe病检测试剂和/或制备Krabbe病检测试剂盒中的应用。

4.一种检测如权利要求2中所述GALC基因突变体的扩增引物，其特...

【技术特征摘要】

1.一种导致krabbe病的galc突变体蛋白，其特征在于，所述galc突变体蛋白相较于野生型galc基因编码的蛋白，第686位氨基酸由终止密码突变为谷氨酸。

2.一种galc基因突变体，其特征在于，所述galc基因突变体相较于野生型galc基因，在所述野生型galc基因的第5号内含子中，最后位碱基发生碱基g突变为碱基a；

3.一种如权利要求1所述的galc突变体蛋白或如权利要求2所述的galc基因突变体作为检测靶点在制备krabbe病检测试剂和/或制备krabbe病检测试剂盒中的应用。

4.一种检测如权利要求2中所述galc基因突变体的扩增引物，其特征在于，所述扩增引物包括第一扩增引物对和/或第二扩增引物对；所述第一扩增引物对包括上游引物galc-f1和下游引物galc-r1，所述第二扩增引物对包括上游引物galc-f2和下游引物galc-r2；

5.一种检测如权利要求2...

【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，何亮波，刘鑫林，罗娇娇，郭鑫武，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：