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本发明提供了一种GALC突变体蛋白、基因突变体、引物、试剂及应用；其中，所述突变体蛋白相较于野生型GALC基因编码的蛋白，第686位氨基酸由终止密码突变为谷氨酸；所述基因突变体相较于野生型GALC基因，在所述野生型GALC基因的第5号内含子...
该专利属于湖南家辉生物技术有限公司所有，仅供学习研究参考，未经过湖南家辉生物技术有限公司授权不得商用。

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