一种导致MRD26型神经发育迟滞的致病基因AUTS2突变的应用及检测试剂制造技术

本发明专利技术提供了一种导致MRD26型神经发育迟滞的致病基因AUTS2突变c.410C>G的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明专利技术通过外显子组测序技术首次发现了AUTS2:NM_015570.4:exon2:c.410C>G:p.S137*位点突变导致MRD26型神经发育迟滞(MIM615834)。本发明专利技术中检测AUTS2突变c.410C>G的试剂用于筛查或诊断MRD26型神经发育迟滞致病，以指导患者治疗和帮助优生优育，为MRD26型神经发育迟滞的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MRD26型神经发育迟滞治疗提供新的理论依据，可以为治疗MRD26型神经发育迟滞提供可能的药物靶点。经发育迟滞提供可能的药物靶点。经发育迟滞提供可能的药物靶点。

【技术实现步骤摘要】
一种导致MRD26型神经发育迟滞的致病基因AUTS2突变的应用及检测试剂


[0001]本专利技术属于基因诊断
，具体涉及一种导致MRD26型神经发育迟滞的致病基因AUTS2突变的应用及检测试剂。

技术介绍

[0002]根据美国智力障碍协会(American Association on Mental Retardation)对智力障碍(mental retardation，MR)的定义，先天性智力障碍主要是由中枢神经系统发育异常引起的并可能伴有代谢紊乱等症状的复杂性疾病，患者通常在18岁以前表现出智力和行为等方面的明显缺陷。据统计，智力障碍患者占总人口的1％～3％，男女比例为1.4～1.6:1。智力障碍是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，智力障碍是全球儿童主要致残原因之一，其病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强。其中遗传因素占50％，在中重度智力障碍患者中尤为突出，遗传因素包括染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和(或)表观遗传异常等。目前在人类孟德尔遗传数据库(OMIM)中，与智力本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基因AUTS2突变位点在制备防治MRD26型神经发育迟滞诊断试剂或制备防治MRD26型神经发育迟滞的药物中的应用，所述基因AUTS2突变位点为AUTS2:NM_015570.4:exon2:c.410C>G:p.S137*。2.一种用于检测导致MRD26型神经发育迟滞的致病基因AUTS2突变位点的试剂，其特征在于，包括检测致病基因AUTS2突变位点c.410C>G的引物；所述检测致病基因AUTS2突变位点c.410C>G的引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的AUTS2
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F和核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的AUTS2
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R。3.根据权利要求2所述试剂，其特征在于，所述试剂还包括测序引物；所述测序引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示的AUTS2
‑
SeqF和核苷酸序列如SEQ ID NO:4所示的AUTS2
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SeqR。4.一种MRD26型神经发育迟滞诊断试剂盒，其特征在于，包括权利要求2或3所述试剂和PCR扩增试剂。5.根据权利要求4所述试剂盒，其特征在于，所述PCR扩增试剂包括dNTP、10
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【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，彭谦，刘亚宁，熊亚，范园，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：