【技术实现步骤摘要】
诊断甲状腺癌的基因标志物及其用途
[0001]本专利技术涉及甲状腺癌诊断,具体涉及诊断甲状腺癌的基因标志物及其用途。
技术介绍
[0002]甲状腺癌是起源于甲状腺滤泡上皮的恶性肿瘤。近年来,甲状腺结节的检出率越来越高。超声检查高度怀疑是恶性的甲状腺结节需要进入下一个诊断环节,细针穿刺细胞学(fine needle aspiration,FNA)检查,但40%的FNA有不确定的细胞学特征,需要通过手术来进一步诊断。如果分子诊断可以精准地判断结节的良恶性,就可以使患者免于手术。
[0003]目前的分子诊断方法效能有待提高。Gene Expression Classifier是应用最广泛的一项甲状腺结节分子诊断技术,但其阳性预测值(positive predictive value,PPV)只有47%。ThyroSeqv2是一种基于基因突变的甲状腺癌诊断方法,检测包括良性结节经常携带的H/K/NRAS基因突变和RET/PTC基因重排,PPV为42%
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77%。ThyroSeqv3通过检测112个甲状腺相关基因点突变,基因融合,拷贝数变异或基因的mRNA表达,用于鉴别细胞学特征不确定的FNA标本结节性质,PPV为66%。此外,DDMS(Diagnostic DNA Methylation Signature approach)是一种基于DNA甲基化的分子诊断方法用于甲状腺组织良恶性的鉴别,但文章中提到有部分样本不适用该方法检测。
技术实现思路
[0004]本专利技术第一方面提供检测基 ...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
1.检测基因的mRNA表达和/或蛋白表达的试剂,所述基因包括:ACSL5、ACTR3B、AIM2、ASB2、C15orf62、C2CD4B、CCDC65、CCNB2、CD200、CD3G、CEBPD、CIITA、CSK、DLEU7、DYNLT3、ELF4、FABP3、HLA
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E、HRH1、IL12RB1、IL17C、ITGB2、KRTAP5
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9、LAT2、LGALS1、LPIN1、OAS3、PCYT1B、PITX1、PTAFR、PTPN7、S100A10、SH3BP4、SIGLEC14、SIGLEC7、SLC29A3、SLC2A10、SLC5A5、SLFN13、SNURF、STAT6、STEAP4、SUMF1、TBC1D10C、TEK、THEMIS2、TIMP1、TMEM119、TUBB6、VAMP5、VAV1、ZYG11B,所述基因还任选包括ATF7IP2、PLVAP、SIRPB2中的任意一个、两个或三个,优选地,所述试剂包含选自以下的一种或多种:基因或其转录本或蛋白,所述转录本、蛋白的序列是相应基因的一种或多种或所有转录本、蛋白的序列,与所述基因或其转录本杂交的引物分子和/或探针分子,和基因的蛋白表达产物的免疫分子。2.记载有选自以下的一种或多种内容的介质:基因、其序列、其转录本序列、其蛋白序列、其转录信息、其mRNA表达和/或蛋白表达信息,所述基因包括:ACSL5、ACTR3B、AIM2、ASB2、C15orf62、C2CD4B、CCDC65、CCNB2、CD200、CD3G、CEBPD、CIITA、CSK、DLEU7、DYNLT3、ELF4、FABP3、HLA
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E、HRH1、IL12RB1、IL17C、ITGB2、KRTAP5
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9、LAT2、LGALS1、LPIN1、OAS3、PCYT1B、PITX1、PTAFR、PTPN7、S100A10、SH3BP4、SIGLEC14、SIGLEC7、SLC29A3、SLC2A10、SLC5A5、SLFN13、SNURF、STAT6、STEAP4、SUMF1、TBC1D10C、TEK、THEMIS2、TIMP1、TMEM119、TUBB6、VAMP5、VAV1、ZYG11B,所述基因还任选包括ATF7IP2、PLVAP、SIRPB2中的任意一个、两个或三个,优选地,所述介质是印有所述内容的载体,例如纸质、塑料、金属、玻璃卡片,和/或所述转录本序列、蛋白序列是相应基因的一种或多种或所有转录本序列、蛋白序列,和/或所述介质是存储有所述内容和计算机程序的计算机可读介质,当所述计算机程序被处理器执行时,实现下述步骤:将样品的mRNA表达和/或蛋白表达检测数据与所述内容比较,从而获得样品中所述基因的mRNA表达和/或蛋白表达量。3.基因、其mRNA表达和/或蛋白表达产物、检测其mRNA表达和/或蛋白表达的试剂或装置在制备用于诊断甲状腺癌或鉴定甲状腺结节良恶性的产品中的用途,所述基因包括:ACSL5、ACTR3B、AIM2、ASB2、C15orf62、C2CD4B、CCDC65、CCNB2、CD200、CD3G、CEBPD、CIITA、CSK、DLEU7、DYNLT3、ELF4、FABP3、HLA
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E、HRH1、IL12RB1、IL17C、ITGB2、KRTAP5
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9、LAT2、LGALS1、LPIN1、OAS3、PCYT1B、PITX1、PTAFR、PTPN7、S100A10、SH3BP4、SIGLEC14、SIGLEC7、SLC29A3、SLC2A10、SLC5A5、SLFN13、SNURF、STAT6、STEAP4、SUMF1、TBC1D10C、TEK、THEMIS2、TIMP1、TMEM119、TUBB6、VAMP5、VAV1、ZYG11B,所述基因还任选包括ATF7IP2、PLVAP、SIRPB2中的任意一个、两个或三个。4.如权利要求3所述的用途,其特征在于,mRNA表达和/或蛋白表达产物的序列是相应基因的一种或多种或所有mRNA表达和/或蛋白表达的序列;所述试剂或装置包括:通过质谱法(MS)、液相色谱
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选择反应监测/质谱法(LC
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SRM
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MS)、逆转录酶
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聚合酶链反应(RT
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PCR)、实时定量PCR、RNA测序、微阵列、原位杂交、基因表达系列分析(SAGE)、通过大规模平行特征测序的基因表达分析(MPSS)、免疫测定、免疫组织化学(IHC)、转录组学或蛋白质组学技术检测基因的mRNA表达和/或蛋白表达的试剂或装置,和/或所述诊断包括:根据基因的mRNA表达和/或蛋白表达的检测结果计算评分,根据评分诊断甲状腺癌或鉴定甲状腺结节良恶性;优选地,根据基因的mRNA表达量通过模型计算出评分,根据评分诊断甲状腺癌或鉴定甲状腺结节良恶性。5.如权利要求3或4所述的用途,其特征在...
【专利技术属性】
技术研发人员:刘轶颖,苏志熙,徐敏杰,刘琪,何其晔,刘蕊,
申请(专利权)人:上海鹍远生物科技股份有限公司,
类型:发明
国别省市:
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