应用熔解曲线检测MMACHC基因高频突变的试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种应用熔解曲线检测MMACHC基因高频突变的试剂盒，可以对MMACHC基因高频突变位点c.80A>G、c.217C>T、c.567dupT、c.482G>A、c.658_660delAAG和c.609G>A 6个位点的突变情况进行检测，检测成本低，操作简单，准确度高，具有较好的特异性，能够满足临床筛查的应用。查的应用。查的应用。

【技术实现步骤摘要】
应用熔解曲线检测MMACHC基因高频突变的试剂盒


[0001]本专利技术涉及生物
，尤其涉及一种应用熔解曲线检测MMACHC基因高频突变的试剂盒。

技术介绍

[0002]甲基丙二酸血症(MethylmalonicAciduria,MMA)，也称甲基丙二酸尿症，是常见的有机酸代谢病。甲基丙二酸和甲基枸橼酸等毒性物质异常蓄积，造成多脏器损伤，尤其是神经系统损伤，严重时常危及生命。该病属常染色体隐性遗传，在全球的发病率约为1:48,000～1:250000，在中国的发病率为1/28004,而在山东省的发病率高达1/3920。该病临床表现个体差异大，可表现为多系统受累，自胎儿时期至成年时期均可发病，容易漏诊、误诊，基因检测是临床分型的可靠依据，早期分子检测和预防尤为关键。
[0003]MMA分为单纯型甲基丙二酸血症和甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症两种类型。在中国MMA患者中合并型MMA最常见，合并型MMA包括cb1C、cb1D及cb1F三种亚型，其中以cb1C型为主其编码基因是MMACHC，其中c.80A>G、c.217本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于检测MMACHC基因高频突变的引物对集，其特征在于，所述引物对集包括第一引物对集、第二引物对集和第三引物对集。2.根据权利要求1所述的引物对集，其特征在于，所述第一引物对集用于检测MMACHC基因的c.80A＞G、c.217C＞T、c.567dupT突变位点，包括第一上游引物和第一下游引物、第二上游引物和第二下游引物、第三上游引物和第三下游引物，核苷酸序列依次如SEQ ID NO.1
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SEQ ID NO.6所示。3.根据权利要求1所述的引物对集，其特征在于，所述第二引物对集用于检测MMACHC基因的c.482G＞A、c.658_660delAAG突变位点，包括第四上游引物和第四下游引物、第五上游引物和第五下游引物，核苷酸序列依次如SEQ ID NO.7
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SEQ ID NO.10所示。4.根据权利要求1所述的引物对集，其特征在于，所述第三引物对集用于检测MMACHC基因的c.609G＞A位点，包括第六上游引物和第六下游引物，核苷酸序列依次如SEQ ID NO.11
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【专利技术属性】
技术研发人员：赵燕，杨海宁，崔亚洲，韩金祥，邹卉，
申请(专利权)人：山东第一医科大学山东省医学科学院，
类型：发明
国别省市：