视网膜色素变性动物模型的构建方法及其应用技术

本发明专利技术提供了一种视网膜色素变性动物模型的构建方法及其应用。具体地，提供了一种组织蛋白酶D(Cathepsin D，CTSD)基因的突变体，所述突变体是在CTSD基因的第262位C碱基重复。本发明专利技术还提供了一种CTSD突变蛋白，相对野生型CTSD蛋白，所述突变蛋白第88个氨基酸开始移码突变；以及编码该突变蛋白的核酸分子和载体，以及利用所述的突变蛋白、核酸分子和载体制备的药物组合物。对非人哺乳动物施用所述药物组合物，可以诱导发生视网膜色素变性疾病，从而可以作为一种方便且稳定的视网膜色素变性非人哺乳动物模型。

【技术实现步骤摘要】
视网膜色素变性动物模型的构建方法及其应用
本专利技术属于生物医学，具体地，本专利技术涉及一种视网膜色素变性动物模型的构建方法及其应用。
技术介绍
视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是常见的一类遗传性致盲性疾病，临床表现为夜盲、周边视野缺损和进行性的视力下降。RP最早主要累及视杆细胞，从而导致夜视力受损。随后出现视锥细胞功能异常及视网膜色素上皮(retinalpigmentepithelium,RPE)细胞的损害。典型眼底改变包括视盘蜡黄、视网膜血管变细、中周部视网膜椒盐样改变和/或骨细胞样色素沉着。不同遗传方式、不同病因、不同年龄的RP患者其临床表现差异很大。目前对该病的病因和病理机制缺乏深入的系统研究，突变基因的致病机制尚不明确，给针对性的发展治疗干预措施带来障碍。因此，本领域急需一种与临床突变类似的视网膜色素变性疾病动物模型。
技术实现思路
本专利技术的目的是提供一种CTSD突变导致视网膜色素变性疾病动物模型的构建方法。本专利技术的第一方面，提供了一种人组织蛋白酶D(Cathe本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种人组织蛋白酶D(Cathepsin D，CTSD)基因的突变体，其特征在于，所述突变体是在CTSD基因的第262位C碱基重复。/n

【技术特征摘要】
1.一种人组织蛋白酶D(CathepsinD，CTSD)基因的突变体，其特征在于，所述突变体是在CTSD基因的第262位C碱基重复。


2.一种人CTSD突变蛋白，其特征在于，所述突变蛋白，相对野生型CTSD蛋白，自第88个氨基酸开始移码突变。


3.一种多核苷酸，其特征在于，所述多核苷酸编码如权利要求2所述的突变蛋白。


4.一种载体，其特征在于，所述载体含有如权利要求1所述的突变体、和/或如权利要求3所述的多核苷酸的核酸序列。


5.一种制剂，其特征在于，其中包含以下成分：
(a)如权利要求2所述的蛋白、如权利要求4所述的载体、或其组合；和/或(b)药学上可接受的载体。


6.一种如权利要求2所述的蛋白、如权利要求4所述的载体或如权利要求5所述的药物制剂的用途，其特征在于，用于制备一组合...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘洋，罗学廷，孙晓东，
申请(专利权)人：上海市第一人民医院，
类型：发明
国别省市：上海;31