CEP55蛋白在调控纤毛去组装和制备纤毛相关疾病模型中的应用制造技术

本发明专利技术公开了CEP55蛋白在调控纤毛去组装和制备纤毛相关疾病模型中的应用。本发明专利技术提供了CEP55蛋白或其相关生物材料在如下任一中的应用：(A1)调控纤毛去组装；(A2)制备用于调控纤毛去组装的产品；所述相关生物材料为能够促进所述CEP55蛋白表达和/或使其活性增加的物质或能够抑制所述CEP55蛋白表达和/或使其活性降低的物质。本发明专利技术揭示了CEP55蛋白参与调控纤毛的去组装，并评价Cep55基因敲除小鼠表型，为全面阐明CEP55在体内功能奠定了基础，发现其组织学特征与临床上纤毛相关疾病诊断特征一致，本发明专利技术为产前诊断提供了可能标志物。

【技术实现步骤摘要】
CEP55蛋白在调控纤毛去组装和制备纤毛相关疾病模型中的应用
本专利技术涉及生物
，具体涉及CEP55蛋白在调控纤毛去组装和制备纤毛相关疾病模型中的应用。
技术介绍
初级纤毛是由特化的微管为结构基础的细胞器，存在于大多数哺乳动物细胞表面。这种细胞器如同细胞天线，负责接收并整合胞外信号，对维持胚胎的正常发育至关重要。纤毛根据运动性分为运动纤毛和非运动纤毛：运动纤毛存在于多个器官中，包括大脑、肺、中耳和生殖器官，被认为具有有节奏的摆动能力和驱动细胞外液体的流动能力；而非运动的初级纤毛存在于机体绝大多数细胞和组织中，充当着细胞外物理和化学信号的传感器，参与大量生物学过程。多项研究报道，纤毛的结构缺陷或功能紊乱会导致全身多器官受累的人类疾病，统称为纤毛相关疾病。该类疾病临床症状有脑发育不全、认知障碍、肾脏肝脏多囊性病变、视网膜变性和生殖缺陷等。纤毛的组装(微管延伸)、去组装(微管解聚)及纤毛信号转导异常，都可能诱发纤毛相关疾病。因此，对这类疾病发病机制的揭示很大程度上为临床疾病诊治提供依据。CEP55蛋白在细胞中具有中间体和中心体本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.CEP55蛋白或其相关生物材料在如下任一中的应用：/n(A1)调控纤毛去组装；/n(A2)制备用于调控纤毛去组装的产品；/n所述相关生物材料为能够促进所述CEP55蛋白表达和/或使其活性增加的物质或能够抑制所述CEP55蛋白表达和/或使其活性降低的物质。/n

【技术特征摘要】
1.CEP55蛋白或其相关生物材料在如下任一中的应用：
(A1)调控纤毛去组装；
(A2)制备用于调控纤毛去组装的产品；
所述相关生物材料为能够促进所述CEP55蛋白表达和/或使其活性增加的物质或能够抑制所述CEP55蛋白表达和/或使其活性降低的物质。


2.能够抑制CEP55蛋白表达和/或使其活性降低的物质在如下任一中的应用：
(B1)抑制动物细胞或动物体中纤毛去组装，或制备用于抑制动物细胞或动物体中纤毛去组装的产品；
(B2)促进动物细胞或动物体中纤毛发生，或制备用于促进动物细胞或动物体中纤毛发生的产品；
(B3)制备纤毛相关疾病动物模型；
(B4)制备具有如下症状中全部或部分的动物模型：脑小症、侧脑室和/或第3脑室扩张、脑积水、肾小球和/或肾小管微囊肿、纤毛长度增加、形成纤毛细胞比例增加。


3.能够促进CEP55蛋白表达和/或使其活性增加的物质在如下任一中的应用：
(C1)促进动物细胞或动物体中纤毛去组装，或制备用于促进动物细胞或动物体中纤毛去组装的产品；
(C2)抑制动物细胞或动物体中纤毛发生，或制备用于抑制动物细胞或动物体中纤毛发生的产品。


4.一种调控动物细胞或动物体中纤毛去组装的方法，为如下任一：
方法A1：一种抑制动物细胞或动物体中纤毛去组装的方法，包括如下步骤：降低动物细胞内或动物体内CEP55蛋白的表达量和/或活性；
方法A2：一种促进动物细胞或动物体中纤毛去组装的方法，包括如下步骤：提高动物细胞内或动物体内CEP55蛋白的表达量和/或活性。


5.一种制备纤毛相关疾病动物模型的方法，包括如下步骤：降低动物体内CEP55蛋白的表达量和/或活性。


6.一种制备具有如下症状中全部或部分的动物模型的方法，包括降低动物体内CEP55蛋白的表达量和/或活性的步骤；
脑小症、侧脑室和/或第3脑室扩张、脑积水、肾小球和/或肾小管微囊肿、纤毛长度增加、形成纤毛细胞比例增加。


7.胞内CEP55蛋白的表达量和/或活性降低的动物细胞模型或体内CEP55蛋白的表达量和/或活性降低的动物模型如下任一中的应...

【专利技术属性】
技术研发人员：李慧艳，李爱玲，周涛，张宇程，吴敏，涂海情，
申请(专利权)人：军事科学院军事医学研究院生物医学分析中心，
类型：发明
国别省市：北京;11