【技术实现步骤摘要】
SCA基因突变检测的引物、试剂盒及方法
本专利技术涉及脊髓小脑共济失调基因测序诊断领域，具体而言，涉及一种SCA基因突变检测的引物、试剂盒及方法。
技术介绍
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia，SCA)是一种最常见的神经系统遗传病，约占神经系统遗传性疾病的10％-15％[1]，发病率约为3/10万。在临床医学各科室的遗传病中，以神经系统遗传病的病种最多，病因最复杂、异质性也最高，约占所有遗传病的60％以上。该系统的神经系统疾病是由三核苷酸或五核苷酸动态突变扩展引起的，多呈常染色体显性遗传，其病理改变主要是脊髓、小脑和脑干的神经元变性脱失与胶质增生[2-3]，临床表现为小脑共济失调伴构音障碍、意向性震颤、锥体系及锥体外系症状等，具有极强的遗传异质性和基因多效性，还可累及脊神经、颅神经、交感神经、大脑皮质等[4]。根据该疾病的临床特点及其基因定位可分为SCA1-30，共30多种亚型，且大部分致病基因已得到克隆。其中SCA1/2/3/6/7/8/12/17亚型为常见的致病基因类型，多为其编码区C...
【技术保护点】
1.一种引物对组合产品，其选自下列引物对中的至少一对：/nSEQ ID NO：1和2、SEQ ID NO：3和4、SEQ ID NO：5和6、SEQ ID NO：7和8、SEQ ID NO：9和10、SEQ ID NO：11和12、SEQ ID NO：13和14、SEQ ID NO：15和16。/n
【技术特征摘要】
1.一种引物对组合产品，其选自下列引物对中的至少一对：
SEQIDNO：1和2、SEQIDNO：3和4、SEQIDNO：5和6、SEQIDNO：7和8、SEQIDNO：9和10、SEQIDNO：11和12、SEQIDNO：13和14、SEQIDNO：15和16。
2.根据权利要求1所述的引物对组合产品，其中的部分或全部引物连接有barcode序列，以在扩增时用于区分不同样品。
3.一种试剂盒，其包含权利要求1或2所述的引物对组合产品。
4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括基因组DNA提取体系、PCR反应缓冲液、无核酸酶的水、DNA聚合酶、分子量marker中的一种或多种；
优选的，所述DNA聚合酶选自Taq、Bst、Vent、Phi29、Pfu、Tru、Tth、Tl1、Tac、Tne、Tma、Tih、Tf1、Pwo、Kod、Sac、Sso、Poc、Pab、Mth、Pho、ES4DNA聚合酶、Klenow片段中的任一种。
5.根据权利要求3或4任一项所述的试剂盒，其特征在于，所述试...
【专利技术属性】
技术研发人员：高玉梅，贺希文，郎娜，梁帆，王洋，汪德鹏，
申请(专利权)人：北京希望组生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：北京;11
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