本发明提供了肾病基因的探针组合物、试剂盒及测序方法，该探针组合物具有以下特征：1)所述探针组合物用于检测肾病基因，且检测的肾病基因长度不低于1kb；2)包含多个探针，所述多个探针均匀覆盖肾病基因，且每两个相邻探针在与所述肾病基因结合时，...

本发明提供了PKD1和PKD2基因的引物组合物、试剂盒及测序方法，该引物组合物具有以下特征：1)所述引物组合物用于检测PKD1和PKD2基因，且检测的PKD1和PKD2基因长度不低于2kb；2)包含多个引物，所述多个引物均匀覆盖PKD1...

本发明涉及基因检测技术领域，尤其涉及一种乳腺癌基因检测的探针组合物和试剂盒。本发明通过精心设计乳腺癌基因的长片段捕获扩增技术与三代长读长测序技术联用，实现了低成本、高通量、短周期的乳腺癌相关基因的基因变异(SNVs、SVs)全覆盖式筛查...

本发明的实施例公开了一种基于三代测序的全基因组结构变异鉴定方法，包括：将待测序数据与预设参考基因组进行比对，并将预设比对文件进行排序，构建索引；针对每一条测序读段，对其碱基比对情况进行解析，进行SV鉴定，鉴定是否包含变异DNA片段的信号...

本发明提供了公开了一种MHC区域的探针组合物、试剂盒及测序方法，该一种探针组合物，其具有以下特征：1)所述探针组合物用于检测MHC区域，且检测的MHC区域长度不低于1kb；2)包含多个探针，所述多个探针均匀覆盖MHC区域，且每两个相邻探...

本发明属于生物信息学领域，具体涉及一种基因与表型关联知识库及其建立方法和应用。该基因与表型关联知识库整合、提取并存储了大量的基因与对应表型之间的关联关系，结合算法，实现了基因与表型之间关联关系的自动量化，可应用于科研或医学领域。与传统方...

本发明属于分子生物学领域，尤其涉及一种检测CAH相关真假基因的方法。具体的，本发明公开了一种确定CAH相关基因的突变情况的检测方法，其中CAH相关基因包括：CYP21A2基因和CYP11B1基因，所述方法包括以下步骤：S1：提取样品中D...

本发明涉及生物技术领域，具体而言，涉及一种Dystrophin基因的检测探针、试剂盒及方法。本发明还涉及一种探针的设计方法。本发明所提供的引物、试剂盒可结合三代测序方法，有效对人Dystrophin基因进行测序，并对其中的突变进行分析。

本发明提供了一种同源序列和同源序列中串联重复序列的检测方法、计算机可读介质和应用，涉及基因测序技术领域。同源序列的检测方法包括提取出目标同源序列间的差异位点作为打分位点给测序reads打分，并通过合理的计算分值的方法，将测序reads匹...

本发明属于生物技术领域，具体而言，涉及一种长片段捕获测序探针组的制备方法。所述方法包括：a)使用如下公式计算获取探针平均间隔范围：N＝(L+2)×P±3×P；其中：N：探针平均间隔，单位bp；P：每条探针平均长度，单位bp；L：基因组片...

本发明涉及生物医学检测诊断领域，具体而言，涉及一种HTT和JPH3基因的检测引物、试剂盒及方法。本发明所提供的引物、试剂盒结合三代测序方法，可有效对Huntingtin、Junctophilin‑3基因的重复序列动态突变和/或中断重复进...

本发明涉及线粒体疾病诊断及测序领域，具体而言，涉及一种线粒体基因组测序引物、试剂盒及方法。本发明所提供的引物、试剂盒结合三代测序方法，可有效对人线粒体基因组进行测序，并对其中的突变进行分析。

本发明涉及脊髓小脑共济失调基因测序诊断领域，具体而言，涉及一种SCA基因突变检测的引物、试剂盒及方法。本发明所提供的引物、试剂盒结合三代测序方法，可有效对SCA 1、2、3、6、7、8、12、17型基因的重复序列动态突变和/或中断重复进...

本发明的一方面提供了一种获得基因单体型序列的方法，所述方法包括步骤：1)生成矩阵；2)分相，包括步骤：2.1)按窗口编码归一化矩阵；2.2)筛选杂合分相窗口；3)相位的确定；4)精细分相；5)矫正；6)基因分型。本发明的另一方面提供上述...

本发明提供了一种检测短串联重复序列扩张的方法，其包括如下步骤：1)序列比对；2)RepeatHMM检测三代测序数据短串联重复；3)inScan检测短串联重复区域的序列插入；4)计算RepeatHMM检测结果与短串联重复区域的序列插入检测...

本发明提供一种基于Bionano平台检测长串联重复序列的方法。本发明的方法通过构建朴素贝叶斯分类器机器学习模型，对Bionano数据进行过滤，去除插入、缺失位点的假阳性错误，并基于比对算法实现长串联重复单元计数，减少运行时间、计算资源的...

本发明公开了一种基于三代测序平台的HLA基因分型方法，包括以下步骤：(1)对需要分型的HLA基因进行PCR扩增；(2)PCR所得产物检测合格后，进行三代测序，获得原始数据；(3)将原始数据与参考基因序列进行长序列比对；(4)比对后对测序...

本发明公开了一种基于三代测序的全基因组结构变异分析方法和系统，所述方法包括1)序列拆分，2)序列比对；3)基因组结构变异初步检测；4)基因组结构变异初步检测结果合并筛选，5)基因组结构变异功能注释；所述系统包括序列拆分模块,序列比对模块...

本发明公开了一种基于Pacbio RS II测序平台的HLA分型方法，采集样本提取DNA，并进行PCR扩增，将PCR产物混合建10k文库，进行PacBio RS II测序；然后对测序得到的原始数据进行校正，利用软件程序进行HLA分型。相...